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乳糜泻

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs2187668 HLA-DQA1 CC 患乳糜泻的几率较低
TT 患乳糜泻的几率较高
CT 患乳糜泻的几率较高

乳糜泻又叫麦胶性肠病,是指个体因摄入麸质(麦胶,俗称面筋)而触发的一种自身免疫介导的全身性疾病。

患者对含麸质的麦粉食物异常敏感,大麦、小麦、黑麦、燕麦中的麸质可被乙醇分解为麸质蛋白。免疫系统会对摄入的麸质蛋白产生炎症反应,损伤小肠壁。

正常人小肠粘膜细胞内有多肽分解酶,可将麸质分解为更小分子的无毒物质,但乳糜泻病人,因肠粘膜细胞酶活性不足,不能将其分解而致病。

患乳糜泻的症状主要包括腹胀、腹泻、便秘、皮肤疱疹等,但也有很大一部分人并不表现出症

一般通过有无家族病史、血液抗体检测、肠道活检、基因检测来进行检测判断。

研究认为发病原因是遗传、免疫和麸质饮食相互作用的结果。在遗传方面主要是人类白细胞抗原基因(HLA)的影响,HLA在许多自身免疫性疾病包括I型糖尿病的发生和发展中有重要影响。

HLA-DQA1基因编码主要组织相溶性复合体(MHC),参与T淋巴细胞对抗原的识别及诱导和调节免疫反应等。而乳糜泻患者的T淋巴细胞将麸质蛋白误当做病原体进行攻击,诱发炎症反应。该基因上的rs2187668位点发生由C到T的变异,就会增加患乳糜泻的风险

目前认为对此病唯一有效的治疗方式是让病患采取严格的终生无麸质饮食。这样可让大多数的患者肠粘膜复原、改善症状并降低并发症的风险。


基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1. Trust W , Ireland S F . A genome-wide association study for celiac disease identifies risk variants in the region harboring IL2 and IL21.[J]. Nature Genetics, 2007, 39(7):827-9.

2. Hunt K A , Zhernakova A , Turner G , et al. Newly identified genetic risk variants for celiac disease related to the immune response[J]. Nature Genetics, 2008, 40(4):395-402.

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