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骨密度

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs7771980 RUNX2 TT 骨密度正常
TC 骨密度正常
CC 骨密度较低

骨密度全称是骨骼矿物质密度,是骨骼强度的一个重要指标。骨密度,是骨质量的一个重要标志,也是反映骨质疏松程度,预测骨折危险性的重要依据。骨密度的高低受多种基因和环境因素影响,表现出很强的遗传性。

Runx2又称核心结合因子或多瘤病毒增强子结合蛋白及急性骨髓性白血病因子3,属于runt结构域基因家族成员之一。Runx2基因定位在染色体的6pl2.3-p21.1上,其mRNA全长约为1.4kb,已被证实由9个外显子组成。Runx2的表达是成骨细胞开始分化的标志,诱导MSCs发育为成骨细胞或软骨细胞,因此它是骨形成过程中最早和最具特异性的标志基因。

rs7771980,也称为-1025T> C,是RUNX2基因中的SNP,其编码参与成骨细胞分化和骨化的成骨细胞特异性转录因子。在对729名韩国女性进行的一项研究中,发现的是(CC)基因型妇女与(CT)或(TT)受试者相比,腰椎骨密度减少更明显。


基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1. Lee H J , Koh J M , Hwang J Y , et al. Association of aRUNX2Promoter Polymorphism with Bone Mineral Density in Postmenopausal Korean Women[J]. Calcified Tissue International, 2009, 84(6):439-445.

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