达比加群酯
我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
rs2244613 | CES1 | TT | 出血副作用风险一般 | |
GT | 出血副作用风险较小 | |||
GG | 出血副作用风险较小 |
达比加群酯是最前沿的新一代口服抗凝药物直接凝血酶抑制剂(DTIs),用于预防非瓣膜性房颤患者的卒中和全身性栓塞。达比加群酯可提供有效的、可预测的、稳定的抗凝效果,同时较少发生药物相互作用,无药物食物相互作用,无需常规进行凝血功能监测或剂量调整。
最常报告的不良反应是出血,大约16.5%接受卒中和全身性栓塞预防治疗的房颤患者发生不同程度的出血。但与接受华法林治疗者相比,总体出血、危及生命的出血、胃肠道大出血和颅内出血风险呈显著下降,而且这种情况主要出现在≥75岁的患者中。
而达比加群酯使用患者人群出血风险下降可能与基因有关,全基因组关联研究表明CES1基因上的1个药物相关的多态性位点rs2244613的G等位基因会降低患者体内药物活性代谢物波谷浓度,且出血风险较低(危险比0.67),而该基因携带者占32.8%,与华法林治疗相比,使用达比加群酯治疗的G等位携带者出血少(危险比0.59),而非携带者与华法林比无显着性差异(危险比0.96)。
基因检测的局限性
- 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
- 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
- 该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献:
1. Paré G, Eriksson N, Lehr T, et al. Genetic determinants of dabigatran plasma levels and their relation to bleeding. Circulation. 2013 Apr 2; 127(13):1404-12.