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雀斑

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs2153271 BNC2 CC 雀斑较少
CT 雀斑正常
TT 雀斑较多
rs4778138 OCA2 GG 雀斑较少
AG 雀斑正常
AA 雀斑正常
rs1805007 MC1R CC 雀斑较少
CT 雀斑较多
TT 雀斑较多

雀斑是一种浅褐色的小斑点,常出现在鼻梁、脸颊处。雀斑的小点里含有大量黑色素——一种给我们皮肤、眼睛和头发着色的蛋白质。黑色素由黑色素细胞在阳光照射下分泌,能加深肤色并形成能阻止部分紫外线危害的保护层。

雀斑与日晒关系明显,其色素斑点的数目、大小、颜色取决于吸收日光的量及个体对日光的敏感性,夏季雀斑的数目多、形体大,颜色深,冬季则减轻。

雀斑可能看上去和黄褐斑非常类似,但与黄褐斑的成因不一样。黄褐斑是后天雌激素失调导致角质层黑色素代谢不畅,而雀斑是天生的,是变异的黑色素细胞形成的,变异细胞比普通细胞大,树突增多增大,里面充满了黑色素,在皮肤表面就显露出一个个黑斑,美白产品主要是加速含黑色素的角质层剥脱但不能改变真皮层的黑色素细胞,所以对黄褐斑有用,对雀斑作用却很小。

MCR1是黑色素皮质1型激素受体基因,是控制黑色素生成的重要基因。存在于MCR1基因的rs1805007位点上的每一个T等位增加2.5倍长斑的概率。

OCA2基因编码一种P蛋白,P蛋白位于黑色素细胞,这种细胞能够产生使皮肤、头发和眼睛具有颜色的黑色素。rs4778138在OCA2基因中,携带GG基因型的个体几乎没有雀斑。

一项对4405名欧洲血统人群的研究发现了与雀斑有关的新基因。位于BNC2基因上的rs2153271位点,携带C等位比T等位呈现出更少的长雀斑现象。

基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1.Duffy D L, Montgomery G W, Chen W, et al. A three–single-nucleotide polymorphism haplotype in intron 1 of OCA2 explains most human eye-color variation[J]. The American Journal of Human Genetics, 2007, 80(2): 241-252.

2.Eriksson N, Macpherson J M, Tung J Y, et al. Web-based, participant-driven studies yield novel genetic associations for common traits[J]. PLoS genetics, 2010, 6(6): e1000993.

3.Sulem P, Gudbjartsson D F, Stacey S N, et al. Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans[J]. Nature genetics, 2007, 39(12): 1443-1452.

4.Law M H, Bishop D T, Lee J E, et al. Genome-wide meta-analysis identifies five new susceptibility loci for cutaneous malignant melanoma[J]. Nature genetics, 2015, 47(9): 987-995.

5.Beleza S, Johnson N A, Candille S I, et al. Genetic architecture of skin and eye color in an African-European admixed population[J]. PLoS genetics, 2013, 9(3): e1003372.

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