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雀斑

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs2153271 BNC2 CC 雀斑较少
CT 雀斑正常
TT 较多雀斑
rs4778138 OCA2 GG 较少或无雀斑
AG 雀斑数量一般
AA 雀斑数量一般
rs1805007 MC1R CC 长斑且皮肤对阳光敏感的概率一般
CT 长斑且皮肤对阳光敏感的概率较高
TT 长斑且皮肤对阳光敏感的概率较高

雀斑是一种浅褐色的小斑点,常出现在鼻梁、脸颊处。雀斑的小点里含有大量黑色素——一种给我们皮肤、眼睛和头发着色的蛋白质。黑色素由黑色素细胞在阳光照射下分泌,能使加深肤色并形成能阻止部分紫外线危害的保护层。

对于没有一点雀斑的人来说,黑色素在皮肤上均匀地分布。但对于有些人,黑色素聚集成小团,且暴露在阳光下时颜色变得更深。这就是你从没见过婴儿生来就有雀斑的原因——它们也许就在那,但需要阳光照射才能变得可见。

有趣的是,雀斑可能看上去和其他色素积淀的情况非常类似,比如小痣(常被称为褐黄斑)。然而小痣的形成仅仅是由于有些人皮肤里含有更多黑色素细胞。更多的黑色素细胞意味着分泌更多的黑色素,并且黑色素细胞不会到处移动,所以你的皮肤上会有永久性的深色斑点。但是有雀斑并不表明你比别人分泌更多的黑色素,只是意味着黑色素并没有均匀地沉积。

人们早就认识到个体之间色素沉着的差异是遗传因素的作用。与人类正常色素变异相关的常见的基因多态性只在6个基因中得到证实。这6个基因分别是:MCIR、OCAZ、SLC24AS、MATP、ASIP和TYR。

MCR1是黑色素皮质1型激素受体,是一种G蛋白偶联受体,是控制黑色素生成的重要基因,在通路中主要负责将棕黑色素转换为褐黑色素。另有许多研究表明。MCR1的突变与皮肤对阳光的敏感性及雀斑多少有关,并且会增加皮肤癌的风险。存在于MCR1基因的rs1805007多态位点上的每一个T等位基因增加了2.5倍长斑和皮肤对阳光敏感的概率。

OCA2基因位于人第15号染色体上,编码一种P蛋白。P蛋白位于黑色素细胞,这种细胞能够产生使皮肤、头发和眼睛具有颜色的黑色素。rs4778138在OCA2基因中,携带G/G基因型的个体几乎没有雀斑。

在一项对4405名欧洲血统人群的研究调查发现了一种与雀斑有关的新的基因。位于BNC2基因上的rs2153271多态位点,携带C等位基因比T等位基因呈现出更少的长雀斑现象。

基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1.Duffy D L, Montgomery G W, Chen W, et al. A three–single-nucleotide polymorphism haplotype in intron 1 of OCA2 explains most human eye-color variation[J]. The American Journal of Human Genetics, 2007, 80(2): 241-252.

2.Eriksson N, Macpherson J M, Tung J Y, et al. Web-based, participant-driven studies yield novel genetic associations for common traits[J]. PLoS genetics, 2010, 6(6): e1000993.

3.Sulem P, Gudbjartsson D F, Stacey S N, et al. Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans[J]. Nature genetics, 2007, 39(12): 1443-1452.

4.Law M H, Bishop D T, Lee J E, et al. Genome-wide meta-analysis identifies five new susceptibility loci for cutaneous malignant melanoma[J]. Nature genetics, 2015, 47(9): 987-995.

5.Beleza S, Johnson N A, Candille S I, et al. Genetic architecture of skin and eye color in an African-European admixed population[J]. PLoS genetics, 2013, 9(3): e1003372.

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