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血糖水平

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs560887 G6PC2 CC 平均空腹血糖水平5.18 mmol/L
TC 平均空腹血糖水平5.12 mmol/L
TT 平均空腹血糖水平5.06 mmol/L

糖是我们身体必不可少的营养之一。人们摄入谷物、蔬果等,经过消化系统转化为单糖(葡萄糖等)进入血液,运送到全身细胞,作为能量的来源。血液中的糖称为血糖,绝大多数情况下都是葡萄糖。体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖,所以血糖必须保持一定的水平才能维持体内各器官和组织的需要。正常人在清晨空腹血糖浓度(通常是在整晚禁食之后所测量的血糖浓度)为80-120毫克%,空腹血糖浓度超过130毫克%称为高血糖。如果血糖浓度超过160-180毫克%,就有一部分葡萄糖随尿排出,这就是糖尿。血糖浓度低于70毫克%称为低血糖。流行病学研究已经显示,空腹血糖水平略有升高的健康个体具有较高的罹患心血管疾病的危险。

以前的一些研究认为,肥胖和缺乏锻炼等因素,都可能导致人的血糖水平升高。针对高血糖者,医生一般建议他们降低体重或多进行锻炼。2008年一个国际科学家小组研究发现,一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。新发现找到了高血糖的基因根源,解释了在体重和锻炼等因素相当的情况下,为什么有些人的血糖水平会高于其他人。

G6PC2属于G6PC家族蛋白。G6PC2过度表达能增加G6P的活性,其可能抑制参与葡萄糖利用和葡萄糖刺激的胰岛素分泌的葡萄糖激酶活性。正常情况下,葡萄糖激酶像“监视器”一样严密监控血糖水平。它能够向体内的胰岛β细胞发送信号,胰岛β细胞会分泌胰岛素,调控体内血糖水平始终处于正常范围内。一旦葡萄糖激酶“瘫痪”,人的血糖水平就会升高,罹患冠状动脉硬化等疾病的风险也会增加。

Nabila等分析了与空腹血糖水平相关的654名正常对照者329935个SNP位点,全基因组相关性分析显示,连锁不平衡区域内含有6个SNP。最强的信号位于rs560887。rs560887是2号染色体17kb连锁不平衡区域的一部分,其环绕胰岛素特异性G6P相关蛋白基因和3’侧翼区,糖蛋白插入在内质网膜上。Roses等分析了rs560887与丹麦人群血糖、口服与静脉口服葡萄糖耐量试验后血清胰岛素反应的关联,结果显示rs560887的C等位基因与空腹血糖增加相关。

基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1.Bouatia-Naji N, Rocheleau G, Van Lommel L, et al. A polymorphism within the G6PC2 gene is associated with fasting plasma glucose levels[J]. Science, 2008, 320(5879): 1085-1088.

2.Rose C S, Grarup N, Krarup N T, et al. A variant in the G6PC2/ABCB11 locus is associated with increased fasting plasma glucose, increased basal hepatic glucose production and increased insulin release after oral and intravenous glucose loads[J]. Diabetologia, 2009, 52(10): 2122-2129.

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