欢迎访问上海智人生物科技有限公司

,欢迎您

退出 个人中心 我的好友 我的订单 消息 我的购物车

膝关节炎

我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs7639618 DVWA TT 不增加膝关节炎风险
CT 增加膝关节炎风险
CC 增加膝关节炎风险
rs11718863 DVWA AA 不增加膝关节炎风险
AT 增加膝关节炎风险
TT 增加膝关节炎风险

*基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等,并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点,因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。


膝关节炎是一种以退行性病理改变为基础的疾患,系由于增龄、肥胖、劳损、创伤、关节先天性异常、关节畸形等诸多因素引起的膝关节软骨退化损伤、关节边缘和软骨下骨反应性增生,多患于中老年人群,其症状多表现为膝盖红肿痛、弹响、积液等,如不及时治疗,则会引起关节畸形,残废。

DVWA基因多态性可能与膝关节炎的危险性有关。在软骨中特异表达的DVWA基因,又称COL6A4P1,编码一种显示特殊双VWA结构域的蛋白质,参与细胞粘附和蛋白质与蛋白质的相互作用。一项全面的分析共包括了来自5篇文章的11项研究,涉及13,579个个体总体结果表明,DVWA基因rs7639618和rs11718863多态性与东亚人的发病风险相关,含rs7639618G等位的个体膝关节炎发病率风险是AA纯合子的1.34倍。对于rs11718863,T等位个体膝关节炎的风险有增加的趋势,为1.43倍。

rs11718863和rs7639618基因多态性均可能与膝关节炎的发病机制有关。rs11718863T等位和rs7639618G等位导致的非同义突变表达Tyr169-Cys260双突变蛋白亚型可能与β微管蛋白结合能力较弱,这种蛋白结合在软骨细胞分化的调控中起着重要的作用,而软骨细胞的分化则是一种保护关节炎不发生的机制。

发病原因

膝关节炎的发生一般由膝关节退行性病变、外伤、过度劳累等因素引起。膝关节炎多发于中老年人,是引起老年人腿疼的主要原因。另外,体重过重、不正确的走路姿势、长时间下蹲、膝关节的受凉受寒也是导致膝关节炎的原因。

临床表现

症状多表现为膝盖红肿痛、上下楼梯痛、坐起立行时膝部酸痛不适等。也会有患者表现肿胀、弹响、积液等,如不及时治疗,则会引起关节畸形,残废。在膝关节部位还常患有膝关节滑膜炎、韧带损伤、半月板损伤、膝关节游离体、腘窝囊肿、髌骨软化、鹅足滑囊炎、膝内/外翻等关节疾病。

治疗方式

1.治疗膝关节炎的关键就是防止软骨进一步磨损。软骨保护剂如硫酸氨基葡萄糖能促进软骨的合成、抑制关节软骨的分解,同时还具有抗炎作用。硫酸氨基葡萄糖中富含的硫酸根也是合成软骨基质的必需成分之一。此类药物能够缓解疼痛症状,改善关节功能,长期服用还能够迟滞关节结构的破坏。硫酸氨基葡萄糖起效较慢,但药物安全性佳,适合作为基础治疗用药长期服用。
2.关节镜治疗膝关节炎是将直径5mm的棒状光学内窥镜,通过关节间隙置入关节腔内,并将病变部位和组织放大4~6倍显示在监控器上,利用细小的工具修复关节软骨,并对关节腔进行清理。

参考文献:

1. Valentina Bravatà, Luigi Minafra, Giusi I Forte, et al. DVWA gene polymorphisms and osteoarthritis. BMC Res Notes. 2015; 8: 30. Published online 2015 Feb 4. 

2. Wang T, Liang Y, Li H, Li H, et al. Single Nucleotide Polymorphisms and Osteoarthritis: An Overview and a Meta-Analysis. Medicine (Baltimore). 2016 Feb; 95(7):e2811.