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全色盲
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs121918344 | CNGB3 | AA | 有症状 | |
| GA | 携带全色盲突变，无症状 | |||
 |
GG | 未携带全色盲突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
美国华裔科学家Sundin最初在pingelapese岛上观察到的一种色盲病例，患者全色盲，世界在他的眼中是一片灰暗的，仅有明暗之分，而没有颜色差别，而且伴随有畏光、眼球震颤、视力低下，视网膜正常，通过患者基因序列分析发现是由于CNGB3基因外显子rs121918344位点的C到T的转变，该基因突变引起表达的氨基酸肽链435处引起丝氨酸对苯丙氨酸的取代。该基因纯合子突变会患病，杂合子突变没有症状，是一种隐性基因遗传病。该基因编码环核苷酸门控离子通道的β亚基，在视锥细胞光感受器中的通道功能调节中起作用。该基因的突变与全色盲、视锥细胞进行性营养不良和青少年黄斑变性相关。
2013年Lazarin在798名南亚血统的人中，确定了由CNGB3突变引起的色盲的携带者频率约为24分之一。在筛选的15,798个不同种族的个体中，确定了162个携带者，其携带者频率约为1%，东亚族群携带者比例为0.5%。
发病原因
体内一对八号染色体的CNGB3基因外显子rs121918344位点都发生了C到T（G到A）的突变。
临床表现
视觉只有明暗之分，没有颜色差别，都是灰色，而且伴随有畏光、眼球震颤、视力低下。
治疗方式
无。
参考文献：
1.Sundin, O. H., Yang, J. M., Li, Y., Zhu, D., Hurd, J. N., Mitchell, T. N., Silva, E. D., Maumenee, I. H. Genetic basis of total colourblindness among the Pingelapese islanders. Nature Genet. 25: 289-293, 2000.
2.Lazarin, G. A., Haque, I. S., Nazareth, S., Iori, K., Patterson, A. S., Jacobson, J. L., Marshall, J. R., Seltzer, W. K., Patrizio, P., Evans, E. A., Srinivasan, B. S. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genet. Med. 15: 178-186, 2013.
