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范可尼贫血

我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs104886457 FANCC GG 不携带致病基因
AA 范可尼贫血
GA 携带致病基因,无症状

*基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等,并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点,因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。


范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再生障碍性贫血。

(一)多于儿童期发病:男孩以4~7岁、女孩以6~10岁发病者较多。

(二)有家族史:约10%~30%父母为近亲结婚。


发病原因

范可尼贫血病人中,因缺少DNA螺旋的一个关键基因,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,FANCC基因编码补体C组蛋白,参与DNA修复,DNA损伤识别或修复缺陷和FA细胞对氧的超敏性是FA发生的关键。从而引发一系列伴随疾病或症状,经常与肿瘤伴发。

临床表现

1. 贫血的一般表现,出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着,或片状棕色斑,体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。
2. 先天畸形常见骨骼畸形,如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等,也可有肾畸形,眼、耳、生殖器畸形,先天性心脏病等。

治疗方式

(一)一般支持疗法,贫血重时应予输血。
(二)激素疗法:给予一种雄激素及一种皮质激素,多数病例有效。治疗期间应注意肝功损害等毒副作用问题。
(三)有条件者可做骨髓移植。

参考文献:

1. Deakyne J S , Mazin A V . Fanconi anemia: At the crossroads of DNA repair[J]. Biochemistry, 2011, 76(1):36-48.