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唾液酸贮积症

我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs80338794 SLC17A5 AA 唾液酸贮积症
GG 未携带致病基因
GA 携带致病基因,无症状

*基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等,并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点,因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。


唾液酸贮积症又称樱桃红斑肌阵挛,为常染色体隐性遗传,由于体内缺乏唾液酸酶,导致低聚糖在体内细胞中贮积。

发病原因

SLC17A5基因位于第6号染色体上,该基因编码了一种膜转运蛋白,分泌唾液酸,参与溶酶体降解脂质和蛋白质的过程,该基因的突变会引起唾液酸沉积症。

临床表现

唾液沉积症根据起病年龄及严重程度不同分为唾液沉积症I型及II型。

I型以晚发(多见于10-20岁)的进行性视力损伤、眼底樱桃红斑、肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征,一般不伴畸形、内脏肿大、没有或仅有轻微智力损伤,发病率约1/4200000。

II型发病更早、临床表现更为严重,往往伴随骨发育不全、智力缺陷、肝脾肿大、“投掷水面容”等,也可表现为非免疫性胎儿水肿,发病率为1/250000-2000000。

治疗方式

暂无。

参考文献:

1. Lines, M. A. et al. Infantile Sialic Acid Storage Disease: Two Unrelated Inuit Cases Homozygous for a Common Novel SLC17A5 Mutation. JIMD reports 12, 79-84, doi:10.1007/8904_2013_247 (2014).

2. Biancheri, R. et al. Homozygosity for the p.K136E mutation in the SLC17A5 gene as cause of an Italian severe Salla disease. Neurogenetics 6, 195-199, doi:10.1007/s10048-005-0011-3 (2005).