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血色素沉着病
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs1800730 | HFE | TT | 血色素沉着病 | |
| AT | 携带致病基因，无症状 | |||
 |
AA | 未携带致病基因 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
血色素沉着症是由于高铁饮食、大量输血或全身疾病造成体内铁质储积过多，而发生的铁质代谢障碍所致的疾病。好发于中年男性，女性少见。皮肤呈青铜色或灰黑色，主要发生在面部，上肢、手背、腋窝、会阴部。口腔黏膜可有蓝灰色或蓝黑色的色素斑。 由于铁质沉积于肝、胰腺等部位，损害其功能，所以除皮肤粘膜色渍异常外，还有肝功能异常及糖尿病的临床表现。
发病原因
HFE基因位于第6号染色体上，突变的HFE可能导致产生不正常的转铁蛋白受体，进而影响转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用，从而影响体内铁平衡，导致患血色素沉着病。
临床表现
1. 好发于中年男性，女性少见。
2. 皮肤呈青铜色或灰黑色，主要发生在面部，上肢、手背、腋窝、会阴部。
3. 口腔黏膜可有蓝灰色或蓝黑色的色素斑。
4. 由于铁质沉积于肝、胰腺等部位，损害其功能，所以除皮肤粘膜色渍异常外，还有肝功能异常及糖尿病的临床表现。
治疗方式
应行内科治疗。口腔黏膜的色素沉着不需特殊处理。
参考文献：
1. Lian, J. et al. Meta-analyses of HFE variants in coronary heart disease. Gene 527, 167-173, doi:10.1016/j.gene.2013.06.034 (2013).
上一项：唾液酸贮积症
下一项：胼胝体伴周围神经发育不全
