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凝血因子XI缺陷症
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs104894807 | F9 | CC | 携带两个致病突变，有症状 | |
| TC | 携带一个致病突变，无症状 | |||
 |
TT | 不携带致病突变 | ||
| rs121965063 | F11 | TT | 携带两个致病突变，有症状 | |
| GT | 携带一个致病突变，无症状 | |||
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GG | 不携带致病突变 | ||
| rs121965064 | F11 | CC | 携带两个致病突变，有症状 | |
| TC | 携带一个致病突变，无症状 | |||
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TT | 不携带致病突变 | ||
| rs398122990 | F9 | GG | 携带两个致病突变，有症状 | |
| AG | 携带一个致病突变，无症状 | |||
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AA | 不携带致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为出血倾向。
发病原因
F9基因功能包括钙离子结合和肽酶活性，该基因的rs398122990或rs104894807位点突变，会导致凝血因子XI缺乏，导致凝血异常。
F11基因编码凝血级联反应的凝血因子XI，该基因的rs121965063和rs121965064位点突变，会导致凝血因子XI缺乏，导致凝血异常。
临床表现
患者具有出血倾向，但多数患者无自发性出血，主要表现为创伤或手术后出血增多，出血多发生于黏膜，如鼻出血、血尿、月经过多等。患者进行与黏膜表面相关的手术的时候，出血的概率较高。
治疗方式
对凝血因子XI缺陷症患者出血的治疗包括凝血因子XI替代治疗及抗纤溶治疗。
参考文献：
1. Evgeny I Rogaev, Anastasia P Grigorenko, et al. Genotype Analysis Identifies the Cause of the "Royal Disease".Science2009 Nov 6;326(5954):817.doi: 10.1126/science.1180660.Epub 2009 Oct 8.
上一项：胼胝体伴周围神经发育不全
下一项：原发性肌张力障碍
