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原发性肌张力障碍
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs80358233 | TOR1A | ---/--- | 含两个致病突变，有发病可能 | |
| CTC/--- | 含一个致病突变，有发病可能 | |||
 |
CTC/CTC | 无致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
患病率约为万分之四。
发病原因
常染色体显性遗传的原发性肌张力障碍绝大部分是由定位在染色体9q32-34的TOR1A基因突变所致，TOR1A基因编码的蛋白质是腺苷三磷酸酶家族的成员，该突变外显率（发病率）为30%～50%。
临床表现
是指全身性扭转性肌张力障碍（torsion dystonia），又称畸形性肌张力障碍（dystonia musculornm deformans），临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。
各种年龄均可发病。儿童期起病者多有阳性家族史，症状常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展至广泛的不自主的扭转运动和姿势异常，导致严重的功能障碍。成年起病者多为散发，症状常从上肢或躯干开始，大约20%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍，一般不会严重致残。
治疗方式
药物，注射肉毒杆菌和外科治疗。
参考文献：
1. Greene PE, et al. Stiff child syndrome with mutation of DYT1 gene.Neurology2006 May 9;66(9):1456.
