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肢近端点状软骨发育不良
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs1805137 | PEX7 | AA | 携带两个致病突变，有症状 | |
| TA | 携带一个致病突变，无症状 | |||
 |
TT | 不携带致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
是新生儿或婴儿期以骨骺软骨的不规则钙盐沉着为病理特征的骨发育异常的常染色体隐性遗传疾病。
发病原因
PEX7基因编码过氧化物基质酶的胞浆受体。该基因的rs1805137位点突变导致PEX7蛋白质翻译提前终止，导致过氧化物酶体功能的多重缺陷，从而导致病变。
临床表现
患者常表现骨骼异常、白内障、生长迟缓及智能障碍。此症预后不佳，根据Kennedy Krieger研究中心的治疗经验，60%的患者存活年龄为1年，39%则2年，另有少数个案存活超过10年。
治疗方式
主要为症状治疗，眼科手术或可减轻白内障的问题，此外可接受肢题上的复健治疗，并定期返诊接受各科追踪，以增进患者的生活品质和预后情形。
参考文献：
1. Nancy Braverman, Li Chen, Paul Lin, et al. Mutation Analysis of PEX7 in 60 Probands With Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata and Functional Correlations of Genotype With Phenotype. Hum Mutat.2002 Oct;20(4):284-97.doi: 10.1002/humu.10124.
上一项：家族性高胆固醇血症
下一项：肢带型肌营养不良2D型
