我的购物车
肢带型肌营养不良2D型
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs28936383 | SGCB | CC | 携带两个致病突变，有症状 | |
| GC | 携带一个致病突变，无症状 | |||
 |
GG | 不携带致病突变 | ||
| rs28933693 | SGCA | TT | 携带两个致病突变，有症状 | |
| CT | 携带一个致病突变，无症状 | |||
|
CC | 不携带致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
是一种常染色体隐性遗传的肢带型肌营养不良症，临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点。儿童期、青春期、成人期均可发病，男女均可罹患此病。
发病原因
SGCA基因编码营养不良蛋白复合物（DGC）的一种成分，它仅在横纹肌中表达，对肌纤维膜的稳定性和肌动蛋白细胞骨架与细胞外基质的连接至关重要。该基因突变会导致2D常染色体隐性的肢带型肌营养不良。
SGCB基因编码肌糖蛋白家族的一种成员。肌糖蛋白是一种能帮助稳定肌纤维膜并将肌细胞骨架与细胞外基质连接起来的跨膜蛋白复合体。该基因突变与肢带型肌营养不良有关。
临床表现
初为骨盆带肌无力，随后1～3年内累及肩带肌。股四头肌和肱三头肌等近端伸肌受累相对次于近端屈肌。常见腓肠肌肥大、翼状肩、巨舌以及脊柱过度前凸。多数病人在起病10年后需轮椅帮助。典型患者酷似杜氏进行性肌营养不良；轻者起病晚，保留行走能力时间长。患者的心脏常会受到影响，起病10年后仅有1/3的病人心功能正常。
治疗方式
暂无有效的治疗方法，主要是对症治疗。物理疗法是主要的治疗方式，其主要目的是加强患者的活动能力以及（在可能的情况下）加强大肌群的力量。通常医生会建议患者去理疗科进行一次全面的评估，已获得一个个性化的锻炼计划。
如有特殊的活动或功能需要，还可进行职业疗法，如安装手臂支架方便使用电脑等
参考文献：
1. P Hackman, V Juvonen, J Sarparanta, et al. Enrichment of the R77C Alpha-Sarcoglycan Gene Mutation in Finnish LGMD2D Patients. Muscle Nerve.2005 Feb;31(2):199-204.doi: 10.1002/mus.20267.
