欢迎访问上海智人生物科技有限公司

,欢迎您

退出 个人中心 我的好友 我的订单 消息 我的购物车

GRACILE综合征

我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs28937590 BCS1L GG 携带两个致病突变,有症状
AG 携带一个致病突变,无症状
AA 不携带致病突变

*基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等,并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点,因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。


是一种在出生前开始的严重的遗传性疾病,身患此病出生的婴儿致死率很高。

发病原因

BCS1L基因编码的蛋白质被发现在线粒体的细胞结构中,将来自食物的能量转换成细胞可以使用的形式。GRACILE综合征是由BCS1L基因突变引起的。

临床表现

主要表现为生长缓慢停滞,胆汁淤积,乳酸累积, 氨基酸尿,这种情况的婴儿不能存活超过几个月,大约一半在出生后几天内死亡。

治疗方式

目前没有根治GRACILE综合征的方法,主要是对症处理。

参考文献:

1. Visapää I, Fellman V, Vesa J,et al. GRACILE Syndrome, a Lethal Metabolic Disorder With Iron Overload, Is Caused by a Point Mutation in BCS1L.Am J Hum Genet. 2002 Oct;71(4):863-76.