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糖原贮积病Ib型
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs80356491 | SLC37A4 | --/-- | 携带两个致病突变，有症状 | |
| AG/-- | 携带一个致病突变，无症状 | |||
 |
AG/AG | 不携带致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
发病原因
SLC37A4基因调节6-磷酸葡萄糖从细胞质到内质网内腔的运输，以维持血糖平衡，它在ATP介导的内质网管腔内钙的吸收中也起作用。由于该基因的突变导致葡萄糖-6-磷酸酶不能通过膜正常转运，导致糖原贮积病。
临床表现
生长落后、肝脏肿大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症，骨骺出现延迟及骨质疏松。同时有中性粒细胞数量减少和（或）反复感染症状。
治疗方式
无治愈方法，以对症治疗为主：
（1）防治低血糖 急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。
（2）防治酸中毒 血乳酸高，应服碳酸氢钠。
（3）防治感染
（4）别嘌醇（别嘌呤醇） 治疗高尿酸血症。
参考文献：
1. Skakic A, Djordjevic M, Sarajlija A, et al. Genetic Characterization of GSD I in Serbian Population Revealed Unexpectedly High Incidence of GSD Ib and 3 Novel SLC37A4 Variants. Clin Genet. 2018 Feb;93(2):350-355.
