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图雷特综合征

我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs4565946 TPH2 TT 患图雷特综合征几率典型
CT 患图雷特综合征几率典型
CC 患图雷特综合征几率升高

* 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等,并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点,因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。

         

        图雷特(Tourette)综合症是指频繁的运动性抽动和声带抽动,症状只出现在白天,且持续1年以上。图雷特综合征是一种遗传性疾病,一般在幼年出现,常以简单的抽动开始(抽动反复出现,这是一种没有目的的肌肉抽动),逐渐发展为突发的复杂运动,包括声带抽动和突然出现的痉挛性呼吸。声带抽动的最初表现为喉鸣或喊叫,以后可发展为强迫而不自主的咒骂。男性患者比女性多三倍。目前还不知道本病的确切病因,但人们认为可能与脑内多巴胺或其他神经递质异常有关(神经递质是用来传递信息的一种物质)。早期诊断有助于患儿的父母认识到上述异常行为是由疾病引起,而不是故意调皮或恶作剧,从而避免了对患儿的惩罚。

          虽然本病不是精神病,但抗精神病药物对抽动有抑制作用。最常用的是氟哌啶醇。本药虽然有效,但有副作用,如强直、体重增加、视物模糊、嗜睡、反应迟钝及思维迟缓。哌迷清是另一种抗精神病药物,其副作用较氟哌啶醇少。氯压定虽然不是抗精神病药物,但可以控制焦虑、强迫观念及行为。与另两种药物相比,副作用较少。氯硝安定是一种抗抑郁药,对图雷特综合征的疗效欠佳。

发病原因

        图雷特综合征是一种遗传性疾病。目前还不知道本病的确切病因,但人们认为可能与脑内多巴胺或其他神经递质异常有关(神经递质是用来传递信息的一种物质)。

临床表现

        患图雷特综合征的儿童可重复地将头部由一侧转向另一侧、频率眨眼、张口及伸长颈部。更为复杂的动作包括捶打、踢腿、喉鸣、喷鼻及哼鸣声。可出现猥亵行为或言语,一般在谈话过程中出现。病人可能重复刚听见的词句(模仿语言)。有的病人能暂时抑制某些抽动,但感到有一定困难。另一些人则难以控制其抽动。在情绪激动时,抽动会更频繁和明显。

治疗方式

        早期诊断有助于患儿的父母认识到上述异常行为是由疾病引起,而不是故意调皮或恶作剧,从而避免了对患儿的惩罚。虽然本病不是精神病,但抗精神病药物对抽动有抑制作用。最常用的是氟哌啶醇,但也有副作用。

参考文献:

1.Mössner R, Müllervahl K R, Döring N, et al. Role of the novel tryptophan hydroxylase-2 gene in Tourette syndrome[J]. Molecular Psychiatry, 2007, 12(7):617.

2.Schuhmacher A, Becker T, Dan R, et al. Investigation of tryptophan hydroxylase 2 (TPH2) in schizophrenia and in the response to antipsychotics[J]. Journal of Psychiatric Research, 2012, 46(8):1073-1080.

3.Muller-Vahl K R. The Pathophysiological Role of the Serotonergic System in Tourette Syndrome[J]. Current Psychiatry Reviews, 2007, 3(4):213.

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