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Kearns-Sayre综合征(KSS)

我的基因检测结果:未携带

相关知识

   KearnsSayre综合征(KSS)的临床一般表现为慢性进行性外侧眼肌麻痹,大多数由大片段的线粒体DNA缺失或复制出错导致,偶尔也有点突变导致KSS综合征的病例。

   研究KSS发现,几乎所有患者均有mtDNA缺失。缺失片段范围在1.3kb-7.6kb之间,缺失多发生在重链与轻链的两个复制起始点之间。因缺失丢掉许多基因,尤其tRNA基因,故受这些缺失突变影响的个体都呈现出不同程度的mtDNA蛋白质合成缺陷,影响所有4种呼吸链复合物。约1/3KSS患者的缺失发生在4977bp区域(mt DNA 8470-8482/13447-13459),其两端为13bp的同向重复。

   A3243G突变是MELAS综合征的常见致病突变,但文献报道也可见于KSSCPEO和母系遗传的糖尿病患者中。所以在线粒体脑肌病中,不同的表型和基因型之间也有部分交叉。A3243G突变的临床效应如此广泛,可能是因为此突变对线粒体能量代谢影响较大所致。

发病时间

发病年龄一般低于20岁,大多数患者在确诊后几年内死亡。

临床表现

患者常表现为眼肌麻痹,眼睑下垂,视网膜色素变性,乳酸中毒,感觉性神经性听力丧失,运动失调,心脏传导功能障碍。

治疗方法

目前对KSS尚无十分有效的治疗方法,治疗主要包括以下几个方面:

1.对症治疗:KSS是一种累及多系统的疾病,基于不同器官受损,进行针对性的治疗。心脏病变常是KSS主要的致死病因,其中又以心脏传导阻滞最多见,可植入心脏起搏器。对于有感音性耳聋,应早期诊断,可植入人工耳蜗改善听力。糖尿病患者用降糖药物或胰岛素治疗,甲状旁腺功能减低的患者应注意防止其发生抽搐。

2.药物治疗:各种维生素和辅助因子,如ATP、叶酸、维生素D、辅酶Q10和肌苷。

3.其他:KSS患者应以高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食,能代偿受损的糖异生和减少脂肪产生,可减少内源性毒物产生。




我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
m.8470-8482_13447-13459del,4977bp 未见线粒体致病性突变
MT-TRNL1 m.3243A>G 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与Kearns-Sayre综合征(KSS)关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与Kearns-Sayre综合征(KSS)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

1.Schon E A, Rizzuto R, Moraes C T, et al. A direct repeat is a hotspot for large-scale deletion of human mitochondrial DNA[J]. Science, 1989, 244(4902): 346-349.

2.Wilichowski E, Korenke G C, Ruitenbeek W, et al. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns–Sayre/MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation[J]. Journal of the neurological sciences, 1998, 157(2): 206-213.

3.Yu N, Zhang Y, Zhang K, et al. MELAS and Kearns–Sayre overlap syndrome due to the mtDNA m. A3243G mutation and large-scale mtDNA deletions[J]. eNeurologicalSci, 2016, 4: 15-18.

4.Yu M, Yu L, Wang Z X. Diagnosis and Management of Kearns-Sayre Syndrome Rely on Comprehensive Clinical Evaluation[J]. Chinese medical journal, 2016, 129(20): 2519.

5.Finsterer J, Zarrouk-Mahjoub S. Diagnose Kearns–Sayre syndrome genetically and investigate the phenotype comprehensively[J]. Oxford Medical Case Reports, 2016, 2016(8).