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Kearns－Sayre综合征(KSS)
我的基因检测结果：未携带
相关知识
Kearns－Sayre综合征（KSS）的临床一般表现为慢性进行性外侧眼肌麻痹，大多数由大片段的线粒体DNA缺失或复制出错导致，偶尔也有点突变导致KSS综合征的病例。
研究KSS发现，几乎所有患者均有mtDNA缺失。缺失片段范围在1.3kb-7.6kb之间，缺失多发生在重链与轻链的两个复制起始点之间。因缺失丢掉许多基因，尤其tRNA基因，故受这些缺失突变影响的个体都呈现出不同程度的mtDNA蛋白质合成缺陷，影响所有4种呼吸链复合物。约1/3的KSS患者的缺失发生在4977bp区域（mt DNA 8470-8482/13447-13459），其两端为13bp的同向重复。
A3243G突变是MELAS综合征的常见致病突变，但文献报道也可见于KSS、CPEO和母系遗传的糖尿病患者中。所以在线粒体脑肌病中，不同的表型和基因型之间也有部分交叉。A3243G突变的临床效应如此广泛，可能是因为此突变对线粒体能量代谢影响较大所致。
发病时间
发病年龄一般低于20岁，大多数患者在确诊后几年内死亡。
临床表现
患者常表现为眼肌麻痹，眼睑下垂，视网膜色素变性，乳酸中毒，感觉性神经性听力丧失，运动失调，心脏传导功能障碍。
治疗方法
目前对KSS尚无十分有效的治疗方法，治疗主要包括以下几个方面:
1.对症治疗：KSS是一种累及多系统的疾病，基于不同器官受损，进行针对性的治疗。心脏病变常是KSS主要的致死病因，其中又以心脏传导阻滞最多见，可植入心脏起搏器。对于有感音性耳聋，应早期诊断，可植入人工耳蜗改善听力。糖尿病患者用降糖药物或胰岛素治疗，甲状旁腺功能减低的患者应注意防止其发生抽搐。
2.药物治疗：各种维生素和辅助因子，如ATP、叶酸、维生素D、辅酶Q10和肌苷。
3.其他：KSS患者应以高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食，能代偿受损的糖异生和减少脂肪产生，可减少内源性毒物产生。
我的位点详情
| 编码区 | 变异位点 | 检测结果 |
|---|---|---|
| m.8470-8482_13447-13459del,4977bp | 未见线粒体致病性突变 | |
| MT-TRNL1 | m.3243A>G | 未见线粒体致病性突变 |
检测局限
1. 该检测未能覆盖所有与Kearns－Sayre综合征(KSS)关联的基因突变位点。
2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定，本检测仅对与Kearns－Sayre综合征(KSS)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。
3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态，未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。
4. 该检测结果不适用于临床诊断，如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。
参考文献
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3.Yu N, Zhang Y, Zhang K, et al. MELAS and Kearns–Sayre overlap syndrome due to the mtDNA m. A3243G mutation and large-scale mtDNA deletions[J]. eNeurologicalSci, 2016, 4: 15-18.
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