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横纹肌溶解综合征

我的基因检测结果:未携带

相关知识

   横纹肌溶解综合征俗称肌肉溶解,因多种毒理学原因或机械刺激,引起骨骼肌细胞(即横纹肌)发生破裂。当骨骼肌被破坏时,肌红蛋白被释放到血液里,它会被肾脏滤过。由于肌红蛋白可能堵塞肾脏组织,导致急性管状骨疽、肾衰等病变。

   造成横纹肌溶解征的因素有很多:固定姿势压迫肌肉、过度运动、高压电电击、全身性痉挛、烧伤或被重物压伤以及部分药物不良反应等都有可能造成横纹肌溶解征。

   横纹肌溶解征患者在骨骼肌中有68%的细胞色素C氧化酶(COX)缺乏,这是一种与线粒体基因组的苯丙氨酸tRNA基因的新异质点突变相关的呼吸链缺乏。在苯丙氨酸tRNA基因的606位点上发现有A>G的突变。

发病时间

并无某一特定年龄层发病率较高。

临床表现

横纹肌溶解综合征通常发生急性肌疼痛、肌肉痉挛、肌肉水肿,触诊肌肉有注水感,全身表现可有恶心呕吐和酱油色尿。严重肌肉疼痛和横纹肌溶解的特征为血清CK活性升高,可达正常值10倍以上。血肌红蛋白浓度升高。约1/3的病例发生急性肾功能衰竭,早期伴高钾血症、高尿酸血症和高磷酸血症。低钙血症的发生较其他类型肾功能衰竭更明显,后期可发生高钙血症,并且成为有些病例的特征。

治疗方法

引起严重肌肉损害的药物有150余种。横纹肌溶解症中80%以上的病例系药物引起,尤见于药物滥用者。长期饮酒者应慎用能引起横纹肌溶解征的药物。如确需用,应定期观察病情变化,并作必要的检查,以便早发现、早停药和早治疗,避免发生急性肾功能衰竭。如病较轻,及时停药后可很快恢复正常,不必作特殊处理。

对病情较重者,主要采取支持疗法。早期输入大量液体,以维持足够的尿量。静注碳酸氢钠以纠正酸中毒碱化尿液减少肌红蛋白的肾小管栓塞性损害。积极预防并发症,肾功能受损者,应作血液透析治疗。对他汀类引起的横纹肌溶解征,口服泛醌(CoQ10)254mg/d3个月后症状可完全缓解。

我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
MT-TRNF m.606A>G 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与横纹肌溶解综合征关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与横纹肌溶解综合征密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

1.Chinnery P F, Johnson M A, Taylor R W, et al. A novel mitochondrial tRNA phenylalanine mutation presenting with acute rhabdomyolysis[J]. Annals of neurology, 1997, 41(3): 408-410.

2.Warren J D, Blumbergs P C, Thompson P D. Rhabdomyolysis: a review[J]. Muscle & nerve, 2002, 25(3): 332-347.

3.Kleinle S, Schneider V, Moosmann P, et al. A Novel Mitochondrial tRNAPheMutation Inhibiting Anticodon Stem Formation Associated with a Muscle Disease[J]. Biochemical and biophysical research communications, 1998, 247(1): 112-115.