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精神分裂症(SZ)

我的基因检测结果:未携带

相关知识

   精神分裂症(schizophreniaSZ)是以大脑精神活动异常,认知能力障碍为核心症状的一类常见精神疾病。机体中大脑是耗能最高的组织器官,弥漫性大脑能量需求改变是引发精神类疾病的重要原因之一。Doi等对芬兰SZ患者的研究发现mtDNA突变是SZ主要致病原因之一,Lauritzen等通过特制工具酶直接证明线粒体上的点突变在精神疾病认知能力障碍中有重要作用。

   线粒体基因3243位点在tRNALeuUUR基因的双氢尿嘧啶环中,也是促进转录终止因子的结合部位,该位点突变将导致tRNALeuUUR合成障碍,妨碍转录因子的结合,致使蛋白质合成缺陷,线粒体氧化磷酸化功能受损,能量供应不足。因此,它成为许多病的致病原因 ,如线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、遗传性糖尿病等。Munakata等报道线粒体tRNA LeuUUR基因3243位点突变与SZ有关。

   mtDNA3394突变位点位于ND1保守区,该位点突变将使NADH脱氢酶复合体I的亚单位I的二级结构发生改变,从而影响呼吸链复合体酶的活性,导致线粒体氧化磷酸化功能受损,可直接影响能量需求旺盛的器官(如脑、胰岛)的功能,导致出现精神紊乱症、胰岛分泌受损等。

发病时间

童年可有一些潜伏特点,青壮年发病明显。

临床表现

临床上表现为症状各异的综合征,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。患者一般意识清楚,智能基本正常,但部分患者在疾病过程中会出现认知功能损害。

治疗方法

精神分裂症的治疗中,抗精神病药物起着重要作用。支持性心理治疗,改善病人的社会生活环境以及为提高病人社会适应能力的康复措施,亦十分重要。一般在急性阶段,以药物治疗为主。慢性阶段,心理社会康复措施对预防复发和提高病人社会适应能力有十分重要的作用。

我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
MT-TRNL1 m.3243A>G 未见线粒体致病性突变
MT-ND1 m.3394T>C 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与精神分裂症(SZ)关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与精神分裂症(SZ)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

1.Munakata K, Iwamoto K, Bundo M, et al. Mitochondrial DNA 3243A> G mutation and increased expression of LARS2 gene in the brains of patients with bipolar disorder and schizophrenia[J]. Biological psychiatry, 2005, 57(5): 525-532.

2.Shao L, Martin M V, Watson S J, et al. Mitochondrial involvement in psychiatric disorders[J]. Annals of medicine, 2008, 40(4): 281-295.