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锰中毒性帕金森综合征
我的基因检测结果：未携带
相关知识
锰是人体必需的一种微量元素，存在于人体的大多数组织中，在促进骨骼的生长发育、保持正常的脑功能、维持正常的糖代谢及脂肪代谢、改善机体的造血功能等方面起着重要的作用。锰进入人体的主要途径是通过消化道和呼吸道，经过人体吸收后，以二价的状态与血液中β球蛋白结合，再分布到全身，在富有线粒体的细胞中蓄积较多，在脑的纹状体与大脑白质含量最高。
锰同时被广泛应用于工商业中，尤其是在开采矿物，冶炼金属，和焊接工作中，职业性吸入性锰烟尘是人类锰中毒的主要原因。Couper等首次报道了慢性锰中毒的临床表现，主要为运动的障碍、表情冷漠、流口水和语言功能受损。经呼吸道等途径摄入后的锰主要蓄积于脑黑质、丘脑等区域，其临床表现主要为锥体外系受损、运动障碍和震颤麻痹等，类似帕金森病，有明确的长期过量的锰接触史，称为锰中毒性帕金森综合征。
慢性锰和中毒的神经毒作用机制主要涉及神经递质的合成与释放、能量代谢、神经细胞凋亡、突触的功能障碍、其他微量元素的代谢，同时与一些基因的易感性和遗传多态性相关。由于锰对线粒体有较强的亲和力，且锰的清除速率极慢，致使过量的锰蓄积于线粒体，诱导线粒体基因的突变：高浓度的锰损伤碱基、使DNA戊糖环断裂，破坏氢键系统，从而降低DNA稳定性，诱导线粒体基因突变。线粒体DNA的缺失和断裂，使呼吸链复合体活性受到抑制，能量产生减少，引起细胞死亡。
发病时间
发病年龄在40-70岁之间，起病高峰在50-60岁之前男性多于女性，青年家族病例亦有报道。
临床表现
锰中毒性帕金森综合征患者早期有头昏、乏力等类神经症和易激动、失眠、嗜睡、心悸等自主神经症状，接着出现锥体外系神经损害，肌张力增高，行动缓慢，行走时不协调，下蹲时易跌倒。进一步发展成呆板表情，语言障碍，无法完成精细动作。晚期患者出现典型震颤麻痹综合征，伴有智能下降等精神症状。
治疗方法
临床上对于锰中毒的治疗主要以依地酸二钠钙等驱锰、多巴胺替代疗法为主，在早期可以一定程度上控制症状和延缓病情发展，但对晚期病人治疗效果不佳。
我的位点详情
| 编码区 | 变异位点 | 检测结果 |
|---|---|---|
| MT-TRNQ | m.4336A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-COX1 | m.7028C>T | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNK | m.8344A>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-ND1 | m.4253C>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-COX2 | m.8175G>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-ND4L | m.11914G>A | 未见线粒体致病性突变 |
检测局限
1. 该检测未能覆盖所有与锰中毒性帕金森综合征关联的基因突变位点。
2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定，本检测仅对与锰中毒性帕金森综合征密切相关的常见基因突变情况进行筛查。
3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态，未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。
4. 该检测结果不适用于临床诊断，如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。
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