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线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)

我的基因检测结果:未携带

相关知识

线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy DiseaseMNGIE)是一种特殊类型的线粒体肌病。1976年,由Okamura及其团队首次报道分布于欧洲、北美、非洲及亚洲各处。MNGIE的临床表现复杂多样,起病年龄从婴儿到中年均可发病,多数患者在青少年或成年早期起病,58岁以前死亡。首发症状为胃肠道症状占45%-67%,眼外肌麻痹占13%-26%,与胃肠道症状同时出现占4%,周围神经病占8%-13%

TYMP基因位于常染色体22q13.32,编码胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylaseTP),是MNGIE的致病基因。TP基因突变使线粒体核苷库处于不平衡状态,高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可以导致MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变,这些mtDNA的改变在各个组织有所不同,mtDNA丢失在肝脏较显著。而在皮肤成纤维细胞只有点突变,成纤维细胞的mtDNA点突变最多,大部分mtDNA点突变为TC的替换。在所检测的患者及细胞中均检测到mtDNAT5814C突变,该位点为MNGIE的热点突变。

发病时间

婴儿至老年人均可发病,20岁之前起病者占60%

临床表现

1.消化系统症状:见于所有MNGIE的患者,主要临床特点为胃肠道动力障碍,原因为神经肌肉功能障碍,从喉到小肠均可受影响,最常见胃肠动力障碍是小肠动力下降及胃排空延迟,症状表现为恶心、腹胀、腹痛、腹泻、吞咽困难、胃食管反流。

2.神经系统症状:主要表现眼外肌麻痹、周围神经病、白质脑病及其它。

3.其它系统症状:100%患者身体消瘦,其他症状如贫血、早期感音性耳聋、身材矮小、自主神经紊乱(如直立性低血压)、膀胱功能障碍等。

治疗方法

MNGIE预后较差,平均死亡年龄为37岁(18-58岁)。患者多由于恶病质及胃肠道并发症而死亡,因此提倡早诊断早治疗,以延缓病程的进展。对于同时存在消化系统及神经系统症状者,无论是否存在典型的表现,都应怀疑这一疾病的可能,以免延误治疗。

MNGIE目前尚无特殊治疗,一般治疗建议避免极冷极热环境,避免过度的锻炼,预防感染及避免服用影响线粒体功能的药物如苯妥英钠、氯霉素、四环素等。

我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
MT-TRNC m.5814T>C 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

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2.Hirano M. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease[J]. 2016.

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4.Hirano M, Silvestri G, Blake D M, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) Clinical, biochemical, and genetic features of an autosomal recessive mitochondrial disorder[J]. Neurology, 1994, 44(4): 721-721.

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