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我的母系MT单倍群:M7b1a1b

母系线粒体单倍群:

人类的线粒体DNA随着母亲的卵细胞传递给后代,不会发生重组,是单一的母系遗传。因此它是研究人类学遗传的重要标记。利用线粒体DNA上的突变,研究者们构建了人类线粒体序列的系统进化树,并定义线粒体单倍型和单倍群,通过世界范围内线粒体单倍群的分布就可以追溯母系遗传的人类起源,描绘出现代人群母系祖先迁徙的路线。
  • M7
M7的世界分布

非洲的主要线粒体DNA支系为L,包括L0,L1,L2,L3(除去M,N)等。L3下的M,N支系于距今5–8万年之前成功走出非洲,之后这两个线粒体DNA单倍群衍生支系遍布世界各个角落。在欧洲,基本上所有的欧洲线粒体支系可以被归入N大支下的6个大支系,N1(包含N1a和I)、N2(包含W)、X、R0(旧称preHV,包含H和V两个大支)、JT以及U(包含K);而M支系的比例较低,不到10%。在南亚,M支系的比例较高,能达到70%以上。通过线粒体DNA序列,分辨出相当多的当地起源的M古老支系,基本为南亚特异性的支系,比如M2、M3、M5、M6、M4''67等等。南亚也发现了N和R的古老支系,N的比例在20%左右,而R在10%左右,比如N5、R5、R6、R7、R8、R30和R31。M和N支系走出非洲后,沿着南方沿海路线迅速向东推进,在距今5–8万年前抵达了巴布亚新几内亚和澳大利亚,形成了M27、M28、M29'Q、M42a,P,S等大洋洲支系等。而在距今5–3千年左右,以B4a1a1a为主要代表的新一批移民从东南亚迁徙到了大洋洲,到达了波利尼西亚,继而占领了的夏威夷,复活节岛以及新西兰岛。在扩张过程,B4a1a1a几乎在波利尼西亚地区固定,这一单倍群达到80 – 90%以上,故B4a1a1a也被称为“波利尼西亚模式群”。在东亚,M支系的比例和N支系比较接近,M比例稍微多一些。在东亚线粒体比例呈明显的南北差异,北方M稍多,南方N稍多。比较常见N支系的有B4、B5、N9(包含Y)、A及R9(包含F),其中B4、B5、R9属于R支系。另外,还有较低比例的N10、N11、R11'B6等。另外,比较常见的M支系有D(主要为D4和D5)、M7、M8(包括C和Z)、M12'G(包括G),另外还有较低比例的M9、M10和M11。M和N支系,途经东亚,北亚,在1万5千年-2万年前跨过白令海峡,到达美洲。在美洲支系中,C1和D1等支系属于M支系,A2、B2和X2a等支系属于N支系。

M7的中国分布

M7是M支系下的一支,起源于距今大约45,000年前,主要分布区域为东亚以及东南亚,推测的起源地为东亚南部或者东南亚地区。在东南亚地区的越南和菲律宾,M7的比例可以达到20%甚至25%以上。在中国,M7在海南,台湾,广西,广东等南方沿海省份比例较高(15–20%)。根据Phylotree mtbuild17版本,M7下分为M7a和M7b'c两个支系,M7b'c进一步分为M7b和M7c。M7a起源于距今23,000年之前,主要分布在日本人群中,推测其可能在绳纹时代前就已经来到日本。M7b起源于大约40,000年之前,主要分布在东亚大陆,其中的一支M7b1a1在距今约15,000年左右在东亚发生了急剧的支系扩张。M7c起源于大约30,000年之前,主要分布在东南亚,其中的一支M7c1c3于距今5,000年左右,在东南亚岛屿地区发生了急剧的支系扩张。

M7相较于M多出两个突变,C6455T和T9824C。其中,C6455T是COX1上的一个同义突变,T9824C是COX3上的一个同义突变。中国西南部的汉族人群中,研究了422例肺癌患者以及504例正常对照,发现单倍群M7与肺癌的发生相关。通过对1536例冠状动脉粥样硬化日本病例进行研究,发现单倍群M7a与冠状动脉粥样硬化的发生有关。对因G11778A突变引起的LHON疾病的182个中国家庭的1859个人进行研究发现,M7b1a1单倍群增加了失明的风险。在中国西南地区,对新入伍的1234个男性士兵进行急性高山病研究,发现M7的频率在患病组中显著高于非患病组,推测其可能是一个风险因素。在中国西南部,收集了671例慢性阻塞性肺疾病患者以及724例正常健康对照,发现单倍群M7是一个风险因素。

母系祖源分析原理

线粒体DNA是在细胞核之外的独特的环状DNA。与父系祖源的Y染色体的遗传方式不同,受精卵中的线粒体DNA一般只来自于母亲提供的卵子,也就是只能由母亲传递给子代(极少例外)。由于线粒体在遗传过程中也不会出现同源重组现象,因此儿子、女儿都会继承几乎与母亲完全相同的的线粒体DNA。线粒体DNA基因组大小约为16569个碱基,可以分为控制区和编码区。控制区大小约有1000个核苷酸,剩下的15000多个碱基属于编码区。控制区的碱基突变速率较高且较不稳定,而编码区的突变速率较低并比较恒定。我们主要利用mtDNA全序中编码区的突变,结合控制区突变。线粒体DNA基因组全序平均3000年左右一个突变,适合构建数千至数万年尺度的人类谱系。我们的线粒体单倍群(mtDNA Haplogroup)就是依据整个基因组的突变构建的。这样的突变在人类族群的数万年的演化历史中会被积累下来,被分子人类学家用于推演族群的演化历史,我们称之为母系祖源。 根据不同族群的线粒体(mtDNA)数据,分子人类学家建立了树状的mtDNA单倍群图谱,这个树上每一个节点都对应了一个单倍群,用于代表有相似突变的线粒体。通过源基因用户的检测结果和参考的mtDNA单倍群树结构的比较,可以准确预测其mtDNA单倍群,从而追溯母系祖源的起源、演化和迁徙历史。

母系祖源分析方法

源基因参考了phylotree公布的mtDNA单倍群树,对受试者细胞内的线粒体全序(约16569个碱基)进行二代测序,可得到其线粒体DNA上的全部突变信息。通过比较用户的mtDNA检测结果,推算出最有可能所属单倍体型群(支系),从而了解家族或祖先的迁徙演化过程。 phylotreeMT单倍群树链接 http://www.phylotree.org/tree/index.htm

参考文献