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胆囊癌
胆囊,是位于右方肋骨下肝脏后方的梨形囊袋构造,有浓缩和储存胆汁之作用。胆囊分底、体、颈、管四部,颈部连胆囊管。胆囊壁由粘膜、肌层和外膜三层组成。胆囊癌泛指原发于胆囊的恶性肿瘤。从组织学分类看,以腺癌所占比例最高(大于80%),其次为鳞癌、混合癌及未分化癌。因其恶性程度高、易早期转移、难于早期发现、对化疗药物不敏感等特点,因而术前确诊为胆囊癌的患者其远期疗效差于肝癌及胰腺癌。
我的基因检测结果

患胆囊癌的风险指数为1.10倍

人群平均风险指数:1.02倍
*风险指数:是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值,大于1表示增加风险,小于1表示降低风险。
基因位点 基因名 我的基因型
rs2228000 XPC
AA
rs25487 XRCC1
TC
注:绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险,是保护因素,蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险,红色表示检测到的基因型增加疾病风险,是危险因素。
疾病相关知识
胆囊癌在不同国家、不同地区及不同种族之间发病率有着明显差异。世界上发病率最高的国家为玻利维亚和墨西哥等,原发性胆囊癌发病在我国占消化道肿瘤第 5~6 位,胆道肿瘤的首位。我国胆囊癌的发病年龄分布在 25~87 岁,平均  57 岁,50 岁以上者占70%~85%,发病的高峰年龄为 50~70 岁,尤以 60 岁左右居多。胆囊癌多见于女性,女性与男性发病率之比约为 2~6:1。
胆囊癌常与胆囊良性疾患同时存在,最常见是与胆囊结石共存,结石的慢性刺激是 重要的致病因素。胆囊癌的发生、发展、转移等同样涉及多种癌基因和抑癌基因的突变。
预防
1.  保持大便通畅,便秘可以引发许多疾患,包括胆囊癌在内。故防止和纠正便秘,保持大便通畅十分必要。平时应多动少静,养成定时排便的习惯,保持胃肠功能正常。饮食可多吃富含纤维素的新鲜水果和蔬菜,如香蕉、苹果、萝卜、白菜、芥菜等,刺激肠蠕动而防止便秘 4,5 。
2.  预治寄生虫病,应讲究卫生,防止肠道蛔虫的感染,饭前便后要洗手。已发病者也要积极治疗胆道蛔虫症,以防日久发生胆色素结石,诱发癌变。

高危人群
1.  中年妇女(尤其>45 岁),且有 10 年以上胆结石(结石直径>3cm)合并慢性胆囊炎。
2.  持续性无法忍受的上腹部疼痛、腹胀而合并肿块甚至贫血者。
3.  超音波扫描影像显示胆囊壁增厚(正常胆囊壁厚度≤3cm)而表面不规则。
4.  腹部 X 光摄影检查发现胆囊呈现钙化现象。
检测的基因
XPC:XPC 作为核苷酸切除修复途径的重要组成分子,参与早期 DNA 损伤识别和核苷酸切除修复机制的启动,通过改变染色体结构,使后续损伤修复分子顺利进入到受损部位。
XRCC1:编码 X 射线交错互补修复蛋白 1,参与 DNA 单链断裂和碱基损伤。XRCC1 对于由于各种内源性或者外源性所导致的 DNA 损伤修复,保持机体细胞基因组的完整性,阻逆肿瘤细胞的发生都起着关键性作用。
 
基因检测的局限性
•  该检测无法包括所有与该特征相关的位点
•  基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
•  该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献
1.  Hundal  R,  Shaffer  EA.  Gallbladder  cancer:  epidemiology  and  outcome.  Clin Epidemiol.2014;6:99-109.
2.  Lai HC, Chang SN, et al. Does diabetes mellitus with or without gallstones increase the risk of gallbladder  cancer?  Results  from  a  population-based  cohort  study.  J Gastroenterol.2013;48(7):856-65.
3.  Calle  EE,  Rodriguez  C,  et  al.  Overweight,obesity,and  mortality  from  cancer  in  a  prospectively studied cohort of U.S. Adults. N Engl J Med. 2003;348:1625-38.
4.  Rai A, Mohapatra SC, et al. Correlates between vegetable consumption and gallbladder cancer. Eur J Cancer Prev.2006;15(2):134-7.
5.  Pandey M, Shukla VK. Diet and gallbladder cancer: a case-control study. Eur J Cancer Prev. 2002; 11(4):365-8.
6.  Jeong SU, Lee SK. Obesity and gallbladder diseases.Korean J Gastroenterol.2012;59(1):27-34.