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鼻咽癌
鼻咽癌是指发生于鼻咽腔顶部和侧壁的恶性肿瘤,是我国高发恶性肿瘤之一,发病率为耳鼻咽喉恶性肿瘤之首。据统计,在 2008 年全球新病例中有 80%来自亚洲。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等。 东南亚较高发,但日本和朝鲜鼻咽癌发病率均低于 1/10 万。它在我国则是一种常见的恶性肿瘤,且分布具有明显的地区性差异,广东、广西、福建、湖南、江西各省发病率最高。其中又以广东省的发病率为首,故有“广东瘤”之称,特别是广东的中西部,年发病率可高至30~50/10 万,北方的发病率相对较低。
我的基因检测结果

患鼻咽癌的风险指数为1.09倍

人群平均风险指数:1.45倍
*风险指数:是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值,大于1表示增加风险,小于1表示降低风险。
基因位点 基因名 我的基因型
rs29232 基因间 未检测到
rs3129055 基因间 未检测到
rs3131866 基因间 未检测到
rs2894207 LINC02571 未检测到
rs28421666 基因间
AA
rs9510787 TNFRSF19
AG
rs1572072 基因间
GG
rs6774494 MDS1-EVI1
AA
注:绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险,是保护因素,蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险,红色表示检测到的基因型增加疾病风险,是危险因素。
疾病相关知识

鼻咽癌的发病因素是多方面的。多年来临床观察及实验研究表明,病毒感染、环境因素和遗传因素与鼻咽癌的发生有密切关系。近年来,分子遗传学研究发现,鼻咽癌肿瘤细胞发生染色体变化的主要是 1、3、11、12 和 17 号染色体,在鼻咽癌肿瘤细胞中发现多染色体杂合性缺失区,可能提示鼻咽癌发生发展过程中存在多个肿瘤抑癌基因的变异。

预防
1.  尽量避免有害烟雾吸入,如汽车尾气,杀虫气雾剂等。
2.  注意气候变化,预防感冒,保持鼻及咽喉卫生,避免病毒感染。     
3.  饮食宜均衡,多吃蔬菜、水果,柑桔类水果的某些成分可能会直接抑制 EB 病毒的激活。
高危人群
1.  生活在我国鼻咽癌发生的高发地区,如广东、广西、福建等地区,且年龄在 40岁以上者。
2.  生活或工作中经常接触到一些油烟、化学毒物,并且有吸烟饮酒的习惯者。
3.  家人或亲属有鼻咽癌患者的人群也是鼻咽癌的高发人群。
4.  EB 病毒感染者。
5.  特殊饮食习惯者如摄食咸鱼、鱼露等。
检测的基因
GABBR1:γ-氨基丁酸  B1 受体,GABBR  是一种异源寡聚体,与  G  蛋白结合后通过细胞内信号系统调节细胞膜对 K + 通道活性,进而调节突触前、后膜的神经递质释放。GABBR分为 B1、B2 两个亚单位,其中 B1 亚单位是受体的主要部分。
HLA-F:人类白细胞抗原-F,人类白细胞抗原(HLA)系统是目前所知人体最复杂的遗传多态系统,包括 I 类抗原和 II 类抗原。属于非经典 HLA  I 类分子中的一员,能在细胞表面表达且发挥免疫抑制功能。
HLA-B/C:人类白细胞抗原 I 类分子 B/C 基因座,HLA-I 类分子分布于所有有核细胞表面,是 CD8 +  T 细胞识别标志之一,诱导 CD8 +  CTL 对病毒感染细胞的杀伤和溶解。
HLA-DQ/DR:人类白细胞抗原 II 类分子 DQ/DR 基因座,HAL-II 类基因其编码产物存在于成熟 B 淋巴细胞及抗原呈递细胞表面,负责将抗原呈递给 CD4 + T 细胞。
TNFRSF19:肿瘤坏死因子受体超家族成员 19,受体在胚胎发育过程中呈现高表达,因而 TNFRSF19 基因在胚胎发育中发挥至关重要的作用。TNFRSF19 基因是最新发现的鼻咽癌易感基因,当 TNFRSF19 基因与 TRAF 家族成员相互作用在鼻咽上皮细胞中高表达时,可以激活 JNK 途径从而诱导非 caspase 依赖机制的细胞死亡。
MDS1-EVI1:脊髓发育不良因子 1-嗜亲性病毒插入位点 1 融合蛋白,编码 3 种蛋白,EVI1、MDS1 和融合蛋白 MDS1-EVI1。MDS1-  EVI1 是一个含 GATA 基序启动子的强激活物,而 EVI1 则抑制了由 GATA-1 介导的激活作用。当去除 MDS1- EVI1 氨基端 188 个氨基酸变成 EVI1 后,由激活物转变为抑制物,且 MDS1- EVI1 本身也受 EVI1 的抑制。EVI1 基因过度表达本身也有阻碍髓系细胞分化促进其转化的作用。EVI1 作为转录因子参与造血细胞白血病转化过程,可以抑制 TGF-β(转化生长因子-β)在生长抑制发面的效能,反过来促进肿瘤生长;EVI1 还可以通过抑制 c-JNK 保护细胞免受诱导凋亡。相比之下,当 EVI1与 MDS1 融合时,其抑制 TGF-β 信号的能力明显削弱。众所周知,TGF-β 和 JNK 信号通路与 EB 病毒相关的鼻咽癌肿瘤形成相关,因此 EVI1 和 MDS1- EVI1 之间平衡的中断对于鼻咽癌的发病机制至关重要。
基因检测的局限性
•  该检测无法包括所有与该特征相关的位点
•  基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
•  该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献
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