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瑞格列奈
我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
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rs5219 | KCNJ11 | TT | 对瑞格列奈敏感性一般，可酌情增加用药量或者更换其他药物 |
| CC | 对瑞格列奈敏感性一般，可酌情增加用药量或者更换其他药物 | |||
| TC | 对瑞格列奈敏感性较高，疗效较好，可以正常使用 | |||
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rs290487 | TCF7L2 | CC | 对瑞格列奈敏感性一般，可酌情增加用药量或者更换其他药物 |
| CT | 对瑞格列奈敏感性一般，可酌情增加用药量或者更换其他药物 | |||
| TT | 对瑞格列奈敏感性较高，疗效较好，可以正常使用 |
瑞格列奈（Repaglinide）为新型的非磺酰脲类短效口服促胰岛素分泌降糖药。刺激胰腺释放胰岛素使血糖水平快速降低，此作用依赖于胰岛中有功能的β细胞。与其他口服促胰岛素分泌降糖药的不同，在于其通过与不同的受体结合以关闭β细胞膜中APT-依赖性钾通道，使β细胞去极化，打开钙通道，使钙的流入增加，诱导β细胞分泌胰岛素。本品促胰岛素分泌作用较磺酰胺类快。
KCNJ11位于第11号染色体上，介导的钾离子通道存在于大多数哺乳动物细胞，参与各种生理反应。该基因编码的蛋白质是一个完整的膜蛋白和钾通道。突变后可能导致常染色体显性非胰岛素依赖型糖尿病II型(NIDDM)，瞬态新生儿糖尿病3型(TNDM3)和永久性新生儿糖尿病(PNDM)。研究表明，KCNJ11上位点rs5219突变后对瑞格列奈敏感性较高，疗效较好。
TCF7L2基因位于第10号染色体上，编码的蛋白是一种具有多种生理功能的转录因子，是Wnt信号通路的成员之一。研究显示，该基因编码的产物具有抑制肠内分泌细胞合成高血糖素原的作用。该基因的单核苷酸多态性不仅与更高2型糖尿病风险相关，也影响瑞格列奈的疗效。不同个体的TCF7L2基因多态性会导致瑞格列奈在不同患者之间的疗效差异。有研究显示，TCF7L2基因rs290487纯合突变的2型糖尿病患者对瑞格列奈更加敏感。
基因检测的局限性
- 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
- 基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
- 该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献：
1. Yu M , Xu X J , Yin J Y , et al. KCNJ11 Lys23Glu and TCF7L2 rs290487(C/T) Polymorphisms Affect Therapeutic Efficacy of Repaglinide in Chinese Patients With Type 2 Diabetes[J]. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2010, 87(3):330-335.
