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自闭趋向

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs4307059 TT 患自闭症的风险较高
TC 患自闭症的风险一般
CC 患自闭症的风险较低

自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD),又称孤独症,是一种广泛性的神经发育障碍,主要临床表现为言语与非言语沟通障碍、社会交往障碍以及兴趣狭窄和行为刻板等。除这些主要临床表现外,28%-50%的患儿亦会表现出易怒、攻击性和不服从等破坏性行为障碍(Disruptive Behaviors Disorder,DBD)。研究发现孤独症还和发育过程中神经元迁移异常、神经细胞内信号转导异常、神经递质紊乱以及神经细胞离子转运异常相关。

根据23andMe上关于rs4307059的描述——对比拥有2个C位点的人群,每增加一个T就会增加1.19倍患自闭症的概率。

通过研究7313名3-12岁儿童的各种语言和交流、言语智力、社会互动和行为调整与基因的关联,结果表明rs4307059的变异也与研究性状的表型谱相关,并支持rs4307059作为自闭症谱系障碍的数量性状基因座的作用。



基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1. St. Pourcain B , Wang K , Glessner J T , et al. Association Between a High-Risk Autism Locus on 5p14 and Social Communication Spectrum Phenotypes in the General Population[J]. American Journal of Psychiatry, 2010, 167(11):1364-1372.

2. Kerin T , Ramanathan A , Rivas K , et al. A Noncoding RNA Antisense to Moesin at 5p14.1 in Autism[J]. Science Translational Medicine, 2012, 4(128):128ra40-128ra40.

3. Prandini P , Pasquali A , Malerba G , et al. The association of rs4307059 and rs35678 markers with autism spectrum disorders is replicated in Italian families[J]. Psychiatric Genetics, 2012, 22(4):177-181.

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