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家族性地中海热
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs61752717 | MEFV | CC | 有症状 | |
| TC | 携带致病突变，无症状 | |||
 |
TT | 不携带致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
家族性地中海热（FMF）是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因，它编码一种蛋白，该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变，则不能发挥这一调节作用，患者以反复发热和腹膜炎为特征。
发病原因
本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病（与性别无关）。这种遗传方式下，需要携带MEFV基因2个突变的拷贝才能患病，该基因编码的一种蛋白质，是先天免疫的重要调节剂。该基因的突变与家族性地中海热、遗传性周期性发热综合征有关。因此，携带一个突变不患病。父母双方一人为家族性地中海热患者，另一人为携带者，则孩子的患病可能为50%，两个孩子中就有一个可能患病。
临床表现
以反复发热和腹膜炎为特征，较少病例表现为胸膜炎、关节炎、皮肤病变和心包炎。
家族性地中海热主要的症状是周期性发热，伴有腹部、胸部或关节疼痛。发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀，通常2～3天后消退，虽然也有持续时间长的，尤其如果累及髋关节，肿胀是轻微的，但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征，永久性关节损害不会发生。心包炎少见。
治疗方式
目前，秋水仙碱是惟一用于治疗家族性地中海热的药物。诊断本病后，患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右，30%的病人可获得部分效果，5%～10%的病人治疗无效。秋水仙碱治疗不仅可以控制发作，而且可以减少淀粉样变性的危险性。
秋水仙碱是一种安全的药物，只有很小的副作用，多在减量后好转。最常见的副作用是腹泻。其他的副作用有恶心、呕吐及腹部痉挛性痛，偶有病人可引起肌肉无力。外周血细胞数量（白细胞、红细胞和血小板）可偶尔有降低，随着剂量的减少可以恢复。治疗剂量下，罕见精子数目减少。在妊娠和哺乳期间女性病人不必停止服用秋水仙碱。
参考文献：
1. Bernot A, et al. Non-founder mutations in the MEFV gene establish this gene as the cause of familial Mediterranean fever (FMF).Hum Mol Genet. 1998 Aug;7(8):1317-25.doi: 10.1093/hmg/7.8.1317.
