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范可尼贫血
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
 |
rs104886457 | FANCC | GG | 不携带致病基因 |
| AA | 范可尼贫血 | |||
| GA | 携带致病基因，无症状 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再生障碍性贫血。
(一)多于儿童期发病：男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。
(二)有家族史：约10%～30%父母为近亲结婚。
发病原因
范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，FANCC基因编码补体C组蛋白，参与DNA修复，DNA损伤识别或修复缺陷和FA细胞对氧的超敏性是FA发生的关键。从而引发一系列伴随疾病或症状，经常与肿瘤伴发。
临床表现
1. 贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。
2. 先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。
治疗方式
（一）一般支持疗法，贫血重时应予输血。
（二）激素疗法：给予一种雄激素及一种皮质激素，多数病例有效。治疗期间应注意肝功损害等毒副作用问题。
（三）有条件者可做骨髓移植。
参考文献：
1. Deakyne J S , Mazin A V . Fanconi anemia: At the crossroads of DNA repair[J]. Biochemistry, 2011, 76(1):36-48.
上一项：家族性地中海热
下一项：二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
