我的购物车
唾液酸贮积症
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs80338794 | SLC17A5 | AA | 唾液酸贮积症 | |
 |
GG | 未携带致病基因 | ||
| GA | 携带致病基因，无症状 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
唾液酸贮积症又称樱桃红斑肌阵挛，为常染色体隐性遗传，由于体内缺乏唾液酸酶，导致低聚糖在体内细胞中贮积。
发病原因
SLC17A5基因位于第6号染色体上，该基因编码了一种膜转运蛋白，分泌唾液酸，参与溶酶体降解脂质和蛋白质的过程，该基因的突变会引起唾液酸沉积症。
临床表现
唾液沉积症根据起病年龄及严重程度不同分为唾液沉积症I型及II型。
I型以晚发（多见于10-20岁）的进行性视力损伤、眼底樱桃红斑、肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征，一般不伴畸形、内脏肿大、没有或仅有轻微智力损伤，发病率约1/4200000。
II型发病更早、临床表现更为严重，往往伴随骨发育不全、智力缺陷、肝脾肿大、“投掷水面容”等，也可表现为非免疫性胎儿水肿，发病率为1/250000-2000000。
治疗方式
暂无。
参考文献：
1. Lines, M. A. et al. Infantile Sialic Acid Storage Disease: Two Unrelated Inuit Cases Homozygous for a Common Novel SLC17A5 Mutation. JIMD reports 12, 79-84, doi:10.1007/8904_2013_247 (2014).
2. Biancheri, R. et al. Homozygosity for the p.K136E mutation in the SLC17A5 gene as cause of an Italian severe Salla disease. Neurogenetics 6, 195-199, doi:10.1007/s10048-005-0011-3 (2005).
