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胼胝体伴周围神经发育不全
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs121908428 | SLC12A6 | AA | 有症状 | |
| GA | 携带致病突变，无症状 | |||
 |
GG | 不携带突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
在婴儿发展的过程中，逐渐出现各种神经症状。
发病原因
SLC12A6基因是K-Cl协同转运蛋白家族的成员，在神经系统发育和维持中起重要作用。该基因的突变与伴有周围神经病变的胼胝体发育不良有关。该基因的rs121908428突变杂合子是疾病携带者，没有症状，突变纯合子就会发病。
临床表现
神经反射异常或丧失，肌张力较弱，发育迟缓，智力低下，可能伴有癫痫、头部和面部异常以及精神障碍。
治疗方式
目前尚无有效疗法，对于伴随发生的癫痫，可采取药物控制。
参考文献：
1. Howard HC, Mount DB, et al.The K-Cl cotransporter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum.Nat Genet. 2002 Nov;32(3):384-92. doi: 10.1038/ng1002. Epub 2002 Oct 7.
