我的购物车
家族性高胆固醇血症
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs112029328 | LDLR | GC | 携带一个致病突变，无症状或症状轻微 | |
| GT | 携带一个致病突变，无症状或症状轻微 | |||
| GA | 携带一个致病突变，无症状或症状轻微 | |||
 |
GG | 不携带致病突变 | ||
| AA | 携带两个致病突变，有症状 | |||
| rs144467873 | APOB | AA | 携带两个致病突变，有症状 | |
| GA | 携带一个致病突变，无症状 | |||
|
GG | 不携带致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
家族性高胆固醇血症发病率大概为1:500，可以在任何年龄段发病，尤其是男性在40岁后，女性在绝经后。
发病原因
LDLR基因rs112029328位点和APOB基因rs144467873位点突变导致家族性高胆固醇血症，突变纯合子症状严重，突变杂合子无症状或症状轻微。APOB基因产物是乳糜微粒和低密度脂蛋白的主要载脂蛋白。该基因或其调节区域的突变可影响血浆胆固醇和apoB水平，导致低血糖蛋白血症、高胆固醇血症等疾病。LDLR基因是表达低密度脂蛋白受体，该受体参与细胞中低密度脂蛋白代谢，该基因突变导致低密度脂蛋白代谢受影响，从而导致胆固醇的代谢受影响。
临床表现
本病最特征的临床表现为高胆固醇血症、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。基因突变纯合子的临床表现比杂合子严重得多。
治疗方式
饮食控制，增强运动，辅助药物治疗，血液透析等。
参考文献：
1. Biesecker LG, et al. The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine.Genome Res.2009 Sep;19(9):1665-74.
上一项：原发性肌张力障碍
下一项：肢近端点状软骨发育不良
