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先天性1A型糖基化病
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs28936415 | PMM2 | AA | 携带两个致病突变，有症状 | |
| GA | 携带一个致病突变，无症状 | |||
 |
GG | 不携带致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
是一类由于聚糖的合成和结合到其他复合体（蛋白质和脂质）过程的缺陷引起的常染色体隐性遗传病。
发病原因
PMM2酶参与糖基化过程，参与蛋白质组糖分子（寡糖）添加反应，蛋白经过糖基化修饰，可以进行更广泛的各种功能。突变的基因PMM2导致PMM2酶活性降低，导致寡糖的生产和蛋白质错配。这些糖基化异常蛋白在许多器官和组织生产，从而导致不同症状。
临床表现
通常婴儿期显示症状，肌肉张力减退，乳头回缩，非正常的脂肪分布，眼球斜视，生长发育迟缓，小脑发育不良，运动共济失调。
治疗方式
尚无特殊治疗方法，大多采用对症治疗。
参考文献：
1. Matthijs G, et al. Mutations in PMM2, a phosphomannomutase gene on chromosome 16p13, in carbohydrate-deficient glycoprotein type I syndrome (Jaeken syndrome). Nat Genet.1997 May;16(1):88-92.doi: 10.1038/ng0597-88.
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