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GRACILE综合征
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs28937590 | BCS1L | GG | 携带两个致病突变，有症状 | |
| AG | 携带一个致病突变，无症状 | |||
 |
AA | 不携带致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
是一种在出生前开始的严重的遗传性疾病，身患此病出生的婴儿致死率很高。
发病原因
BCS1L基因编码的蛋白质被发现在线粒体的细胞结构中，将来自食物的能量转换成细胞可以使用的形式。GRACILE综合征是由BCS1L基因突变引起的。
临床表现
主要表现为生长缓慢停滞,胆汁淤积,乳酸累积, 氨基酸尿,这种情况的婴儿不能存活超过几个月，大约一半在出生后几天内死亡。
治疗方式
目前没有根治GRACILE综合征的方法，主要是对症处理。
参考文献：
1. Visapää I, Fellman V, Vesa J,et al. GRACILE Syndrome, a Lethal Metabolic Disorder With Iron Overload, Is Caused by a Point Mutation in BCS1L.Am J Hum Genet. 2002 Oct;71(4):863-76.
上一项：先天性1A型糖基化病
下一项：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
