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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs373715782 | ACADM | TT | 携带两个致病突变，有症状 | |
| CT | 携带一个致病突变，无症状 | |||
 |
CC | 不携带致病突变 | ||
| rs77931234 | ACADM | GG | 携带两个致病突变，有症状 | |
| AG | 携带一个致病突变，无症状 | |||
|
AA | 不携带致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
是最常见的一种脂肪酸氧化缺陷症，是一种常染色体隐性遗传病。
发病原因
ACADM基因编码中链酰基辅酶A脱氢酶，如果ACADM基因发生致病突变，则中链酰基辅酶A脱氢酶合成减少或完全缺乏,导致中链脂肪酸氧化代谢障碍，导致发病。
临床表现
绝大多数患儿出生时正常，可在新生儿至成年发病，常在婴幼儿时期发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主，严重者猝死。若能正确诊断，经过治疗干预和对症治疗为主，大多数患者预后良好。
治疗方式
生活管理是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的治疗重点，应避免长时间饥饿及剧烈运动，以防低血糖及心肌损害，急性发作期积极对症治疗，保护脏器，减少后遗症。
参考文献：
1. Maier EM, Liebl B, Röschinger W,et al. Population Spectrum of ACADM Genotypes Correlated to Biochemical Phenotypes in Newborn Screening for Medium-Chain acyl-CoA Dehydrogenase DeficiencyHum Mutat. 2005 May;25(5):443-52.
上一项：GRACILE综合征
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