高雪氏病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。本病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。

该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因GBA突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

高雪氏症的常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。根据神经系统是否受累，将高雪氏症主要分为Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型。

1. Ⅰ型（非神经病变型）：为本病最常见类型，起病隐匿。无特殊原因的脾脏肿大、贫血、血小板减少和病理性骨折为其常见的表现形式。病程进展不一，几乎均不发生神经系统症状。早期表现面色苍白、肝脾肿大；严重者有出血倾向，易发生病理性骨折；肝功损害和继发感染等可导致死亡。预后决定于病程进展的速度。部分病人可活至60岁左右。
2. Ⅱ型（急性神经病变型）：患儿自出生后即可有肝大、脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难，生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进，最后变为软瘫、无反应。脑神经受累时可有内斜、面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝、脾脏肿大不如Ⅰ型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
3. Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型）：常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

1. 支持治疗：加强营养，给予高热量、高蛋白饮食。
2. 对症治疗：贫血者少量多次输新鲜血；四肢痉挛性屈曲者可给予减低肌张力的药物；有骨坏死并发骨髓炎或者肺部感染者应给予抗感染治疗；酶替代治疗：从人胎盘中提取出的葡糖脑苷酶制剂可逆转血液并发症和肝脾肿大。
3. 手术治疗：有严重血液并发症，或巨大脾时可考虑脾切除；对晚期病人可行肝移植、骨髓移植。