心源性猝死
我的检测结果
以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 |
基因位点 |
基因名 |
基因型 |
性状描述 |
|
rs4665058 |
BAZ2B |
AA |
心源性猝死几率增加4倍 |
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AC |
心源性猝死几率增加2倍 |
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CC |
心源性猝死几率低 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
心源性猝死（SCD）是指急性症状发作后1小时内发生的以意识突然丧失为特征的由心脏原因引起的自然死亡。
发病原因
心源性猝死者绝大多数患有器质性心脏病，主要包括冠心病、肥厚型和扩张型心肌病、心脏瓣膜病、心肌炎、非粥样硬化性冠状动脉异常、浸润性病变、传导异常（QT间期延长综合征、心脏阻滞）和严重室性心律失常等。另外，洋地黄和奎尼丁等药物中毒亦可引起。某些因素如自主神经系统不稳定、电解质失调、过度劳累、情绪压抑及用致室性心律失常的药物等，都可触发心源性猝死。美国科学家对1,283个SCD病例和20,000个欧洲血统对照个体进行了全基因组关联Meta分析，鉴定了与SCD相关的BAZ2B基因rs4665058位点的A等位会增加风险，之后又在3119个SCD病例和11146个欧洲血统对照进行了后续基因分型并验证，每一个A等位会增加SCD风险1.92倍。风险等位A其实是祖先型，而欧洲人群频率只有1.4%，表明该等位基因经历了强烈的负选择。
临床表现
心源性猝死的临床过程可分为4个时期：
1.前驱期
在心源性猝死前的数天或数周，甚至数月可出现胸痛、气促、乏力、软弱、持续性心绞痛、心律失常、心衰等症状，但有些患者亦可无前驱症状，瞬即发生心脏骤停。
2.终末事件期的表现
由于猝死原因不同，终末事件期的临床表现也各异。典型的表现包括：严重胸痛，急性呼吸困难，突发心悸或眩晕等。若心脏骤停瞬间发生，事先无预兆，则绝大部分是心源性。在猝死前数小时或数分钟内常有心电活动的改变，其中以心率加快及室性异位搏动增加最为常见。因室颤猝死的患者，常先有室性心动过速。另有少部分患者以循环衰竭发病。
3.心脏骤停期
心脏骤停的症状和体征如下：①突然的意识丧失常或抽搐、可伴有惊厥。②大动脉（颈动脉、股动脉）搏动消失，脉搏扪不到，血压测不出。③听诊心音消失。④叹息样呼吸或呼吸停止伴发绀。⑤瞳孔散大。
4.生物学死亡期
心脏骤停发生后，大部分患者将在4～6分钟内开始发生不可逆脑损害，随后经数分钟过渡到生物学死亡。心脏骤停发生后立即实施心肺复苏和尽早除颤，是避免发生生物学死亡的关键。
治疗方式
一旦诊断心脏骤停，即应立即进行心肺复苏：
（1）开放气道一旦确诊心脏骤停，立即就地进行心肺复苏，同时呼救。将患者仰卧于硬板床或地上，松解衣领、裤带，使头偏向一侧，清除口腔内异物，如假牙、粘液和呕吐物等。一手置于患者额部，另手抬举下颌，使其头部后仰，颈部伸直，避免舌下坠阻塞气道。
（2）人工呼吸迅速确定呼吸是否停止。如无自主呼吸，即行口对口人工呼吸。用手捏住患者鼻孔，深吸气后贴紧患者口唇外缘用力吹气。先吹气2次，每次1000～1250ml。在人工呼吸过程中应注意观察患者的胸廓运动，参照其胸廓起伏情况控制吹气量。避免发生胃胀气而导致胃内容物反流。如患者出现胃胀气，应将其侧转并压迫上腹部，排出胃气后继续进行心肺复苏。
（3）胸外按压检查颈动脉搏动，如动脉搏动消失，立即胸外按压。操作者两手掌重叠交叉置于患者胸骨中下段，双肘关节伸直，利用身体重力有节奏地垂直向下按压，将胸骨下段压下4～5cm为宜，按压后放松，使胸廓复原。按压频率约80次/分左右，同时观察有无颈动脉搏动。按压部位不宜过高或过低，切忌按压胸骨下剑突处。按压节律均匀，切忌用力猛击造成胸骨或肋骨骨折和血、气胸等并发症。胸外按压连续进行，直至心跳恢复。如需描记心电图、心内注射或更换操作者，间断时间不宜超过15秒。
2.避免过度疲劳和精神紧张。
3.戒烟、限酒、平衡膳食、控制体重、适当运动，保持良好的生活习惯会减少心脑血管疾病的发生。
4.注意过度疲劳的危险信号及重视发病的前兆症状。
5.对已患有冠心病、高血压等疾病的患者应在医生指导下坚持服药治疗。
6.注意对室性心律失常进行危险评估，明确心律失常类型，评估心脏性猝死风险，做出治疗决策。
7.注意加强心梗后心脏性猝死的预防。
参考文献：
1. Dan E. Arking,M. Juhani Junttila,Philippe Goyette, et al. Identification of a Sudden Cardiac Death
Susceptibility Locus at 2q24.2 through Genome-Wide Association in
European Ancestry Individuals.PLoS Genet. 2011 Jun; 7(6): e1002158.
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