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阿尔茨海默症（AD）
我的基因检测结果：未携带
相关知识
阿尔兹海默症（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征。近年来AD患者中线粒体DNA的缺失和点突变变化逐渐被检测出来。Hamblet等研究结果显示线粒体DNA的缺失几率比正常人大6.5倍，说明AD患者中线粒体DNA损伤积累比正常人严重。
AD患者的线粒体损伤表现形式之一是线粒体DNA突变的增多，这些突变可能导致自由基的生成增多、线粒体功能损伤及细胞对凋亡的敏感性增加。线粒体DNA的突变同时会导致细胞色素C氧化酶活性的降低，进而电子传递链损伤，加剧自由基对周围细胞成分的损伤。线粒体DNA突变随着年龄的增长不断累积，而自由基导致的氧化应激使得神经元逐渐变性死亡，与AD的发病紧密相关。
发病时间
多见于70岁以上（男性平均73岁，女性为75岁）老人，且女性较男性多（女：男为3:1）。
临床表现
该病起病缓慢或隐匿，少数病人在躯体疾病、骨折或精神受到刺激后症状迅速明朗化。主要表现为认知功能下降、精神症状和行为障碍、日常生活能力的逐渐下降。
治疗方法
阿尔茨海默症病人中约20%-50%有抑郁症状。抑郁症状较轻且历时短暂者，应先予劝导、心理治疗、社会支持、环境改善等即可缓解。必要时可加用抗抑郁药，去甲替林和地昔帕明副作用较轻，也可用多虑平和马普替林。如有焦虑、失眠症状，可考虑用短效苯二氮卓类药。
我的位点详情
| 编码区 | 变异位点 | 检测结果 |
|---|---|---|
| MT-RRNL | m.3197T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNQ | m.4336A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-COX2 | m.8206G>T | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-COX2 | m.8224A>T | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-RRNL | m.3199T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-RRNS | m.856A>G | 未见线粒体致病性突变 |
检测局限
1. 该检测未能覆盖所有与阿尔茨海默症（AD）关联的基因突变位点。
2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定，本检测仅对与阿尔茨海默症（AD）密切相关的常见基因突变情况进行筛查。
3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态，未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。
4. 该检测结果不适用于临床诊断，如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。
参考文献
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