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乳腺癌
乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成,并非是维持人体生命活动的重要器官。原位乳腺癌并不致命, 但由于乳腺癌细胞丧失了正常细胞的特性, 导致细胞之间连接松散容易脱落, 癌细胞一旦脱落,游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身,形成转移,危及生命。
我的基因检测结果

患乳腺癌的风险指数为2.07倍

人群平均风险指数:4.43倍
*风险指数:是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值,大于1表示增加风险,小于1表示降低风险。
基因位点 基因名 我的基因型
rs3817198 LSP1
TC
rs3803662 CASC16
AG
rs999737 RAD51B
CC
rs1011970 CDKN2B
GG
rs889312 基因间
AA
rs3757318 CCDC170
GA
rs4784227 CASC16
CC
rs8170 BABAM1
GG
rs1562430 CASC8
TC
rs4973768 SLC4A7
CC
rs10995190 ZNF365
GG
rs13281615 CASC8
AA
rs10822013 ZNF365
CT
rs10069690 TERT
CC
rs9485372 TAB2
GG
rs13393577 ERBB4
TT
rs12493607 TGFBR2
GC
rs9693444 基因间
CC
rs4849887 基因间
TT
rs2823093 基因间
GG
rs6828523 ADAM29
CA
rs1292011 LOC105370003
AG
rs2981582 FGFR2
AG
rs3760982 KCNN4
GG
rs6504950 STXBP4
GG
rs10941679 基因间
AG
rs10771399 基因间
AG
rs11075995 FTO
AT
rs2981578 FGFR2
CT
rs1219648 FGFR2
AG
rs13387042 LOC105373874
GG
rs2180341 RNF146
AA
rs2046210 基因间
GA
rs2981579 FGFR2
AG
rs11249433 EMBP1
AG
注:绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险,是保护因素,蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险,红色表示检测到的基因型增加疾病风险,是危险因素。
疾病相关知识

99%的乳腺癌发生在女性人群, 是威胁女性身心健康的常见肿瘤。全球乳腺癌发病率自 20 世纪 70 年代末开始呈上升趋势,年增长率高达 3.1%。近年来, 我国乳腺癌增长速度高出发达国家 1-2%。 WHO 发布的《World CancerReport 2014》统计数据显示, 2012 年全世界共170 万新发病例和 52.2 万死亡病例,中国的乳腺癌新发病率和死亡率分别占全世界的 11.2%和 9.2%。研究指出, 在从低发病率向高发病率国家移民的后代中,乳腺癌的发病率接近于移居地当地居民,表明乳腺癌的发生与环境是密切相关的,如膳食结构、生活习惯等,但它和年龄、月经婚育史等因素也有关系。乳腺癌另一危险因素是遗传因素。相关基因突变引起的家族性乳腺癌称为遗传性乳腺癌,占全部乳腺癌的 5%~10%。所以说乳腺癌的发生是由多个因素共同作用引起的。


预防
1. 经常运动可以使更年期前后妇女乳腺癌的发病率减少 。 有研究发现每天坚持快走 1 小时,就能使乳腺癌的风险降低 12%。
2. 通过控制体重、膳食可以预防乳腺癌。
3. 服用维生素 D 有预防乳腺癌的功效 。每天服用含维生素 D 奶粉的妇女,其患乳腺癌的危险率会大大降低。
4. 多晒太阳也可以降低乳腺癌的发病率。因为皮肤只有在阳光下才能合成维生素 D。专家说,对大多数人来说,每天晒 10 到 15 分钟太阳就够了,这足以使人们保持人体所需的维生素 D。
5. 哺乳与乳腺细胞的分化增加有关,同时也与哺乳期无月经从而引起内源性性激素暴露水平的降低有关。哺乳期时乳腺组织发生大量的脱落,哺乳末期发生大量的上皮细胞凋亡,通过清除有潜在 DNA 损伤的细胞,降低了乳腺癌的危险性。多数研究显示,与未进行母乳喂养比较,曾有母乳喂养经历的女性发生乳腺癌的危险性降低,延长哺乳期时间可以降低乳腺癌的危险性。
6. 水果蔬菜已被许多研究认为是机体的保护因素,可能是由于它们富含抗氧化的营养素和膳食纤维。已有研究表明高膳食纤维饮食对乳腺癌有保护作用,并随着摄入量的增加,其保护作用增强 。
7. 豆类富含黄酮类和以黄酮类为配基的糖甙等植物雌激素,该类雌激素与乳腺癌关系的研究较多,已有研究显示可通过增加异黄酮的摄入降低体内类固醇激素水平而作为雌激素拮抗剂,从而可能降低乳腺癌的发病危险 。
8. 叶酸是常见于深绿色蔬菜、豆类、水果和动物肝脏中。有研究显示摄入充足的叶酸可以降低中老年女性患乳腺癌风险。特别是充足的叶酸摄入可以降低雌激素受体阴性个体患乳腺癌的危险性 。
高危人群
1. 月经初潮过早(<12 岁)或绝经年龄过晚(>52 岁)者;行经年龄超过 35 年者;月经周期过短(<21 天) 、
经量很少或经期过长不规则者;更年期过长的女性。 2. 未哺乳、未生育或生育过晚(>35 岁)的女性及反复人流的女性。
3. 亲属中有乳腺癌病史者。
4. 雌激素水平高的女性,如长期服用含雌激素类药物,经常服用雌激素含量高的保健品、食物及饮料等,经常使用雌激素含量高的护肤、美容和丰乳产品等。
5. 高脂、高热量饮食引起肥胖者,绝经后体重明显增加的女性。
6. 吸烟、饮酒、工作压力大、生活不规律、心情长期抑郁及反复接触各种放射线的女性。
7. 乳腺良性疾病史过长,尤其是乳腺囊性增生病史的女性,未得到合理治疗者。
检测的基因
LSP1: 编码一种胞内的 F-肌动蛋白结合蛋白,该蛋白在淋巴细胞、中性粒细胞、巨噬细胞及内皮细胞中表达,可以调节中性粒细胞活性、黏附于纤维蛋白原基质蛋白向跨内皮迁移。也可在血细胞和表皮细胞表达,调节白细胞趋化过程。
FGFR2: 又名成纤维生长因子受体 2,促进细胞生长、提高细胞侵袭力和活力以及促进血管新生。
RNF146: 环指蛋白 146 泛素连接酶 E3,参与 DNA 损伤应答。
TOX3: 编码的蛋白为高迁移率蛋白家族成员,参与基因调控等生理过程。 TOX 能够使细胞生长速度加快, S 期细胞比例明显上升,由此说明 TOX 参与了细胞增殖调控,有可能被研究开发为药物靶标或疾病标志物。
CDKN2B: 一种调节基因,它编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶的抑制剂,能通过 Rb 和 p53 肿瘤抑制信号通路参与到血管壁细胞增殖周期中。
MAP3K1: 编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与某些信号转导通路,如 ERK 通路、 JNK 激酶通路及 NF-kappa-B 通路。
CCDC170:这个基因及其编码的蛋白的功能尚不清楚,有研究发现其涉及到乳腺癌和骨密度。
BABAM1:BRISC 和 BRCA1-A 复合体成员 1,与 BRE 基因的产物相互作用。若该基因发生变异,可能会影响乳腺癌和卵巢癌发生的风险。
SLC4A7:编码的转运蛋白可以将 Na 离子和碳酸根离子 1:1 的进行转运,因此被认为是一种电中性的转运蛋白。其对细胞内 pH 的调节以及听觉感官的感受有重要作用。
ZNF365:编码锌指蛋白 365,分布于细胞核中锌指蛋白是一类可以通过结合锌离子、自身折叠成手指结构的一类转录因子蛋白,在基因表达调控、细胞分化、胚胎发育等方面具有重要的作用。
TERT:编码端粒酶反转录酶,端粒是真核细胞染色体末端的一种特殊结构,由端粒 DNA和端粒蛋白质组成,其功能是完成染色体末端的复制,防止染色体融合、重组和降解。端粒缩短到临界长度时,即会造成细胞静止或凋亡,称之为细胞衰老。但在生殖细胞和肿瘤细胞等永生化细胞中,一般通过一种细胞内反转录酶——端粒酶的作用,使得端粒的长度维持稳定,端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶,维持端粒末端的端粒重复。
TAB2:由这个基因编码的蛋白质是一种 MAP3K7/TAK1 活化剂。通过激活 NF-kappB 来参与由 TNFSF11/RANKI 引发的信号转导途径,调节破骨细胞的发育和功能。这个基因突变还可能引起先天性心脏缺损。
ERBB4:它在中枢神经系统内的作用最为重要, ERBB4 是神经调节因子 1(NRG1)的受体, NRG1 结合 ERBB3/4 后激活下游信号转导通路,在胚胎神经系统的发育过程中调节神经元迁移,促进神经胶质细胞存活、增殖与分化以及轴突髓鞘化。 在成年个体脑内,NRG1-ERBB 仍持续性广泛表达,参与离子通道和 NMDA 受体等神经递质受体的调节以及突触可塑性的形成,并且可促进神经细胞的增生和再生。
TGFBR2:编码的蛋白是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族和 TGFB 受体亚科成员。它具有的蛋白激酶结构域的跨膜蛋白,与其他受体蛋白形成二聚体。另外 TGFβ 信号通路在肿瘤的发生发展中起着重要的作用,而 TGFBR2 是该通路的核心基因之一。该信号通路在肝细胞中的失活能导致部分切除的肝脏发生增殖性反应,在肿瘤中的表达下调或缺失能促进肿瘤的起始和发展,表明其是一个肿瘤抑制基因。
ADAM29:ADAM 家族是一类具有去整合素域和金属蛋白酶域的 I 型跨膜蛋白,广泛参与各种重要的生理过程,如精卵结合、神经系统发育、成肌细胞融合以及炎症反应等。其分布于多种细胞内,但主要集中于间质细胞,并推测 ADAM29 可能与信号传导有关。
KCNN4: 基因及其编码的钾通道蛋白在听觉系统中发挥重要作用。基因编码的蛋白属于钙激活钾通道(KCa 通道) IK 和 SK 家族的成员,该蛋白由 6 个跨膜结构阈、一个保守的孔道区及一个 C-末端亮氨酸拉链样基序结构组成,该孔道中高度保守的“GYG”标志性序列与 K+的选择性有关。
MRPS30:线粒体核糖体蛋白 30,哺乳动物线粒体核糖体蛋白是由核基因编码表达的,并帮助在线粒体中的蛋白质合成。线粒体核糖体由一个小 28s亚基和一个大 39s亚基组成。这个基因编码一个与促凋亡蛋白 p52 相似的 28s 基本单位。
FTO:广泛表达于人体组织的各发育阶段,且在下丘脑、骨骼肌、肾上腺和脂肪等组织中高表达。可能通过催化核酸去甲基化,从而调控参与代谢的基因转录。

FGFR2:是一种受体酪氨酸激酶家族基因,通过成纤维细胞生长因子激活下游信号,从而参与细胞生长、侵袭、迁移和血管生成。

CASC16:CASC是指一类新近发现的癌症易感基因,研究表明该类基因与癌症的发生密切相关,但该类基因的具体功能目前尚不十分清楚。

基因检测的局限性
•  该检测无法包括所有与该特征相关的位点
•  基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
•  该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献

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