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卵巢癌
卵巢癌又称卵巢上皮性癌,是发生于卵巢表面体腔上肢和其下方卵巢间质的恶性肿瘤,是女性生殖器官常见的肿瘤之一。90%95%卵巢癌为原发性癌,另外 5%10%的卵巢癌为其它部位原发癌转移到卵巢引起。卵巢癌发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌,但卵巢癌致死者却占各类妇科肿瘤的首位。由于卵巢的胚胎发育、组织解剖及内分泌功能较为复杂,所以相关肿瘤多为恶性。
我的基因检测结果

患卵巢癌的风险指数为2.07倍

人群平均风险指数:1.41倍
*风险指数:是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值,大于1表示增加风险,小于1表示降低风险。
基因位点 基因名 我的基因型
rs2072590 HAGLR-HAGLROS
AC
rs1243180 MLLT10
TT
rs752590 基因间
AA
rs711830 HOXD3
AG
rs688187 基因间
GG
rs10088218 LINC00824
GG
rs3814113 基因间
TT
rs1192691 基因间
GT
rs1413299 COL15A1
GG
rs11782652 CHMP4C
AA
rs757210 HNF1B
CC
rs9303542 SKAP1
AG
rs17631303 PLEKHM1
AA
注:绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险,是保护因素,蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险,红色表示检测到的基因型增加疾病风险,是危险因素。
疾病相关知识

因卵巢癌临床早期无症状,鉴别其组织类型及良、恶性相当困难,所以卵巢癌无论在诊断和治疗上都是一大难题。我国卵巢癌发病率和死亡率逐年增高,且出现年轻化趋势,尤其在经济发达地区。根据 WHO 发布的《World Cancer Report 2014》统计数据显示, 2012 年全球共有 23.9 万新发病例和 15.2 万死亡病例,中国分别占有14.5%9.7%

卵巢癌目前病因不明, 其防控环节包括病因学预防、临床前预防、临床防治。一般认为以下因素可以增加卵巢癌的风险,包括年龄、家族史、未产、滑石粉等,而口服避孕药、输卵管结扎、哺乳、子宫切除、可以降低卵巢癌的风险。其中,家族史也是最重要的危险因素之一,有卵巢癌家族史的妇女, 70 岁前发生卵巢癌的风险为 10%。在卵巢癌患者中大约有 5%10%属遗传易感者,具有卵巢癌家族史的一级亲属患卵巢癌的风险较一般人群高 50%。目前研究表明:大多数家族性卵巢癌与基因的胚时期发生突变有关,携带卵巢癌易感基因的妇女,一生当中患卵巢癌的风险为高于正常妇女 24 倍。


                         

预防
1. 多运动。 适当的进行锻炼能够保证身体体质的健康,而且还能够舒缓生活中带来的压力。很多人们由于工作的忙碌,常常忽视了对身体的保护,而运动也是非常少的。在临床上,根据调查显示,卵巢癌患者当中有很多一部分是不经常运动的,所以,运动对疾病的预防还是非常有效的
2. 均衡的营养也是非常重要的。 新鲜的蔬果,纤维类的食物,都能够向体内补充营养,并且能够降低卵巢癌的发生几率
3. 增加一生中母乳喂养的时间可显著降低卵巢癌的危险性
高危人群
1. 有乳腺癌、肠癌、子宫内膜癌或卵巢癌的家族史的妇女。
2. 患有不孕症或未育的妇女。
3. 使用过促排卵药物的妇女。
4. 50 岁以上的妇女。
5. 月经初潮 12 岁以前,或绝经晚于 55 岁的妇女。
6. 患过乳腺癌、肠癌、子宫内膜癌的妇女。
检测的基因

RP11广泛表达于多种组织包括视网膜中,其主要功能为连接小核糖核蛋白 U5 U4/U6,从而形成小核糖核蛋白三聚体,参与前体 mRNA 的剪切功能。

COL15A 编码 XV 胶原蛋白 α 链,属于原纤维胶原蛋白家族。胶原蛋白分布广泛,并在局部基底膜区表达最多,所以其可能作用于结蹄组织基质。它是潜在的抗血管新生蛋白质,与血管内皮抑制素密切相关。

CHMP4C 属于核染色质修饰的带电荷多泡体蛋白家族,这个家族涉及到表面受体蛋白质的降解和内吞作用来形成多泡体。

9p22.2 区段:有研究学者发表在 2009 Nat Genet 杂志上的一篇研究文献《A genome-wide association study identifies a new ovarian cancer susceptibility locus on 9p22.2》,表明染色体 9p22.2 区段与卵巢癌的发生风险相关。

HNF1B 表达的蛋白可以与 DNA 形成同源二聚体或者与肝细胞核因子 1-α 相关蛋白形成异源二聚体。该基因可以促进肾脏发育,调节胚胎胰腺的发育。该基因的突变导致肾囊肿和糖尿病综合症,非胰岛素依赖型糖尿病,并在一些癌症中会有表达的变化。

SKAP1 编码 T 细胞连接蛋白,通过耦合 T 细胞抗原受体刺激整合蛋白的激活来由内向外传输信号。

PLEKHM1 由这个基因编码的蛋白质对骨吸收至关重要,可能发挥重要作用在破骨细胞的膜泡运输中。

MLLT10 编码转录因子,并且认定作为伴侣基因参与多个染色体重组。
PAX8对正常器官的形成,尤其在女性生殖系统中起重要作用。配对盒基因(Pax)可编码 9 种配对盒转录因子,在胚胎形成和疾病发展中扮演着重要角色,如器官的形成和维持干细胞的多能性。 Pax8 作为 Pax 基因家族的一员,主要表达于甲状腺、脑、肾脏和女性苗勒系统,可调控肾母细胞瘤肿瘤抑制因子(WT1),同时也被作为分泌细胞的标记分子。

HOXD 主要在血管生成早期可通过影响血管生成的侵袭过程发挥作用, HOXD3 的持续表达可使静止内皮细胞进入血管生成迁移阶段。

HOXD-AS1 编码 miscRNA,是一类庞杂的小分子 RNA
IFNL3编码一个与 1 型干扰素和细胞白介素-10 家族相关的细胞因子。它与白介素 28A、白介素 29 一起组成了三个密切相关的细胞因子基因,形成一个细胞因子基因簇在染色体上。这三个基因可以的表达可以通过病毒感染诱发。

基因检测的局限性
•  该检测无法包括所有与该特征相关的位点
•  基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
•  该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献
1. Langseth H, Hankinson SE, et al. Perineal use of talc and risk of ovarian cancer. J Epidemiol Community Health.2008; 62(4): 358-60.
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3. Moorman PG, Jones LW, et al. Recreational physical activity and ovarian cancer risk and survival.Ann Epidemiol. 2011; 21(3): 178-87
4. Zhou Y, Chlebowski R, et al. Body mass index, physical activity, and mortality in women diagnosed with ovarian cancer: results from the Women's Health Initiative. Gynecol Oncol. 2014; 133(1): 4-10.
5. Mommers M, Schouten LJ, et al. Consumption of vegetables and fruits and risk of ovarian carcinoma: results from the Netherlands Cohort Study on Diet and Cancer. Cancer. 2005; 104: 1512-9.
6. Lee AH, Su D, et al. Habitual physical activity reduces risk of ovarian cancer: a case-control study in southern China. Prev Med.2013; 57 Suppl: S31-3.
7. Zhang M, Xie X, et al. Prolonged lactation reduces ovarian cancer risk in Chinese women. Eur J Cancer Prev. 2004; 13: 499-502.