因卵巢癌临床早期无症状，鉴别其组织类型及良、恶性相当困难，所以卵巢癌无论在诊断和治疗上都是一大难题。我国卵巢癌发病率和死亡率逐年增高，且出现年轻化趋势，尤其在经济发达地区。根据 WHO 发布的《World Cancer Report 2014》统计数据显示， 2012 年全球共有 23.9 万新发病例和 15.2 万死亡病例，中国分别占有14.5%和 9.7%。

卵巢癌目前病因不明， 其防控环节包括病因学预防、临床前预防、临床防治。一般认为以下因素可以增加卵巢癌的风险，包括年龄、家族史、未产、滑石粉等，而口服避孕药、输卵管结扎、哺乳、子宫切除、可以降低卵巢癌的风险。其中，家族史也是最重要的危险因素之一，有卵巢癌家族史的妇女， 70 岁前发生卵巢癌的风险为 10%。在卵巢癌患者中大约有 5%～10%属遗传易感者，具有卵巢癌家族史的一级亲属患卵巢癌的风险较一般人群高 50%。目前研究表明：大多数家族性卵巢癌与基因的胚时期发生突变有关，携带卵巢癌易感基因的妇女，一生当中患卵巢癌的风险为高于正常妇女 2～4 倍。

RP11：广泛表达于多种组织包括视网膜中，其主要功能为连接小核糖核蛋白 U5 与 U4/U6，从而形成小核糖核蛋白三聚体，参与前体 mRNA 的剪切功能。

COL15A ：编码 XV 胶原蛋白 α 链，属于原纤维胶原蛋白家族。胶原蛋白分布广泛，并在局部基底膜区表达最多，所以其可能作用于结蹄组织基质。它是潜在的抗血管新生蛋白质，与血管内皮抑制素密切相关。

CHMP4C ：属于核染色质修饰的带电荷多泡体蛋白家族，这个家族涉及到表面受体蛋白质的降解和内吞作用来形成多泡体。

9p22.2 区段：有研究学者发表在 2009 年 Nat Genet 杂志上的一篇研究文献《A genome-wide association study identifies a new ovarian cancer susceptibility locus on 9p22.2》，表明染色体 9p22.2 区段与卵巢癌的发生风险相关。

HNF1B ：表达的蛋白可以与 DNA 形成同源二聚体或者与肝细胞核因子 1-α 相关蛋白形成异源二聚体。该基因可以促进肾脏发育，调节胚胎胰腺的发育。该基因的突变导致肾囊肿和糖尿病综合症，非胰岛素依赖型糖尿病，并在一些癌症中会有表达的变化。

SKAP1 ：编码 T 细胞连接蛋白，通过耦合 T 细胞抗原受体刺激整合蛋白的激活来由内向外传输信号。

PLEKHM1 ：由这个基因编码的蛋白质对骨吸收至关重要，可能发挥重要作用在破骨细胞的膜泡运输中。

MLLT10 ：编码转录因子，并且认定作为伴侣基因参与多个染色体重组。
PAX8： 对正常器官的形成，尤其在女性生殖系统中起重要作用。配对盒基因（Pax）可编码 9 种配对盒转录因子，在胚胎形成和疾病发展中扮演着重要角色，如器官的形成和维持干细胞的多能性。 Pax8 作为 Pax 基因家族的一员，主要表达于甲状腺、脑、肾脏和女性苗勒系统，可调控肾母细胞瘤肿瘤抑制因子（WT1），同时也被作为分泌细胞的标记分子。

HOXD ：主要在血管生成早期可通过影响血管生成的侵袭过程发挥作用， HOXD3 的持续表达可使静止内皮细胞进入血管生成迁移阶段。

HOXD-AS1 ：编码 miscRNA，是一类庞杂的小分子 RNA。
IFNL3：编码一个与 1 型干扰素和细胞白介素-10 家族相关的细胞因子。它与白介素 28A、白介素 29 一起组成了三个密切相关的细胞因子基因，形成一个细胞因子基因簇在染色体上。这三个基因可以的表达可以通过病毒感染诱发。