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肝癌
肝癌(原发性肝癌)是由肝细胞或者肝内胆管上皮细胞发生的恶性肿瘤,其中肝细胞癌是比较常见的组织学类型。肝癌可分为原发性和继发性两大类。原发性肝脏恶性肿瘤起源于肝脏的上皮或间叶组织,前者称为原发性肝癌,是我国高发的,危害极大的恶性肿瘤;后者称为肉瘤,与原发性肝癌相比较较为少见。继发性或称转移性肝癌系指全身多个器官起源的恶性肿瘤侵犯至肝脏。一般多见于胃、胆道、胰腺、结直肠、卵巢、子宫、肺、乳腺等器官恶性肿瘤的肝转移。
我的基因检测结果

患肝癌的风险指数为0.81倍

人群平均风险指数:1.23倍
*风险指数:是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值,大于1表示增加风险,小于1表示降低风险。
基因位点 基因名 我的基因型
rs17401966 KIF1B
AG
rs2596542 MICA 未检测到
rs9275572 HLA 未检测到
rs9272105 HLA
GG
rs455804 GRIK1
CC
rs7574865 STAT4
TG
rs9275319 HLA 未检测到
注:绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险,是保护因素,蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险,红色表示检测到的基因型增加疾病风险,是危险因素。
疾病相关知识
肝癌是最常见的癌症之一, 发病率是 16 /100000 1。其死亡率在消化性肿瘤中列第三位,其早期缺乏典型症状,自行就诊者多属于中晚期。根据 WHO 发布的《World Cancer Report 2014》统计数据显示, 2012 年全球新增病例和死亡病例分别是 78.2 万和74.6 万,中国占有的比例是 50.5%51.4%,是世界上最高的。

原发性肝癌的病因及确切分子机制尚不完全清楚,目前认为其发病是多因素、多步骤的复杂过程。流行病学及实验研究资料表明,乙型肝炎病毒(HBV)和丙型肝炎病毒HCV)感染、黄曲霉素、饮水污染、酒精、肝硬化、性激素、亚硝胺类物质、微量元素等都与肝癌发病相关。继发性肝癌(转移性肝癌)可通过不同途径,如随血液、淋巴液转移或直接侵润肝脏而形成疾病。肝癌有家族性,也就是家人有人得肝癌,其它家人得肝癌的机会就大很多。有肝癌家族史者,以后得到肝癌的机会是没有肝癌家族史的 10倍。


预防
1. 水果和蔬菜降低肝癌风险,它们中含有丰富的维生素、矿物质、膳食纤维和其他活性化合物,如绿色蔬菜菠菜等大量摄入可以降低肝癌的患病风险
2. 咖啡和绿茶降低肝癌风险,咖啡含有抗氧化剂、致突变和抗突变等物质,饮用咖啡可以降低肝癌的发生率 8。绿茶中含有儿茶酚,儿茶酚可以通过减少肠内油脂和碳水化合物的吸收,阻止脂肪变性,同时还具有改善胰岛素抵抗、抗氧化、抗炎等作用,其可能也具有降低肝癌风险的作用 9
3. 适量的身体锻炼对肝脏疾病是有益的 10,日常应该经常快走、骑自行车、跳舞以及任何能够加快心跳和流汗的运动方式。
4. 乙型肝炎病毒与肝癌的相关性高大 80%,乙肝疫苗的接种室预防肝癌的重要措施
高危人群
1. 乙肝病史的患者首当其冲成为此病的高危人群。 40 岁以上、有 5 年以上肝炎病史或乙型肝炎病毒抗原标记物阳性者。
2. 肝硬化患者,因为其多数是从肝炎发展过来的,这主要是由于长期病毒感染致使机体免疫力下降,不能消除病毒,引起反复的肝细胞坏死、增生、最终演变成肝硬化,从而很容易癌变。
3. 有肝癌家族史者, 有医学调查显示, 某些遗传缺陷患者发生该疾病的危险性增加,癌变存在家族聚集现象。
4. 长期酗酒者,经过生活实践观察,发现有酗酒嗜好者,肝硬化发病率很高,而肝硬化和肝癌的关系又非常密切。如果再加大量吸烟,就会加快、加重肝硬化形成,促进癌变的发生。有 5 8 年以上的酗酒史并有慢性肝病临床表现者是罹患肝癌的又一大高危人群。
检测的基因

KIF1B 它编码驱动蛋白样蛋白(KLP),该蛋白包括两种亚型: KIF1Bα KIF1BβKIF1Bα 主要功能为沿微管顺向转运线粒体, KIF1Bβ 主要运输突触小泡前体参与神经。神经突触传递、神经。肌肉突触传递过程。在多种肿瘤中, KIF1Bβ 的突变导致其功能的缺失,此外, KIF1Bβ 可诱导细胞凋亡而成为可能的肿瘤抑制基因。

STAT4 信号转导和转录活化因子 4,是 STAT 家族成员,表达于成熟 T 细胞、 NK 细胞中,还表达于活化的单核细胞和树突状细胞中。 IL-12IL-23 以及 IFN-y 等是活化 STAT4的细胞因子。 STAT4 在天然免疫、抗病毒感染、细胞免疫、调控 Thl/Th2 的分化等方面发挥重要作用。
MICA MHCI 类链相关蛋白 AMICA)是非经典的 HLAI 类分子,是一种可受应激诱导的蛋白质分子,其表达形式和水平的变化与机体免疫功能、尤其是抗肿瘤抗感染免疫功能密切相关。
HLA 人类白细胞抗原, HLA 在机体的许多生理、病理过程,如免疫应答的遗传控制和调节、移植排斥、免疫细胞的相互识别和限制等方面,具有关键作用。功能主要表现在 4个方面: 辅助提呈内源性抗原,在胸腺进行 T 细胞识别选择。 辅助递呈外源性抗原,引发免疫反应。 辅助调节免疫应答,反映不同个体免疫应答的差异。 诱发自身或同种异体混合淋巴细胞反应。
GRIK1 G 蛋白激活的内向整流型钾通道 1,是 G 蛋白偶联内向整流型钾通道家族成员之一,广泛分布于哺乳动物心、脑等组织器官。 GIRK 基因的异常表达与心血管、神经系统、肿瘤、代谢及内分泌、血液等多个系统性疾病的发生密切相关。

基因检测的局限性
•  该检测无法包括所有与该特征相关的位点
•  基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
•  该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献
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