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食管癌
食管是咽和胃之间的消化管。食管在系统发生上起初很短,随着颈部的伸长和心肺的下降,而逐渐增长。食管癌是指发生于食管粘膜上皮的恶性肿瘤,占所有恶性肿瘤的 2%。发病部位以食管中、下段居多,各占食管癌 40%以上。以进行性吞下困难,食物反流,咽下疼痛为主要临床特征。
我的基因检测结果

患食管癌的风险指数为8.06倍

人群平均风险指数:7.19倍
*风险指数:是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值,大于1表示增加风险,小于1表示降低风险。
基因位点 基因名 我的基因型
rs11066015 ACAD10
GA
rs35597309 基因间
GG
rs7206735 基因间
TC
rs10052657 PDE4D
CC
rs11187842 PLCE1
CC
rs2274223 PLCE1
AA
rs3781264 PLCE1
AA
rs753724 PLCE1
GG
rs2847281 PTPN2
AG
rs1050631 SLC39A6
GG
rs17761864 SMG6
CC
rs8030672 基因间
TT
rs2239612 ST6GAL1
GA
rs7447927 TMEM173
CG
rs2239815 XBP1
TC
rs1229984 ADH1B
TC
rs671 ALDH2
GA
rs1033667 CHEK2
CT
rs4822983 CHEK2
CC
rs738722 CHEK2
TC
rs10058728 CSNK1A1
TT
rs6503659 基因间
AT
rs4785204 HEATR3
CC
rs11066280 HECTD4
TA
注:绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险,是保护因素,蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险,红色表示检测到的基因型增加疾病风险,是危险因素。
疾病相关知识
食管癌是常见的消化道肿瘤,根据 WHO 发布的《WorldCancer Report 2014》统计数据显示, 2012年全世界有 45.6 万新发病例,中国占 49.0%40 万死亡病例中,中国占有 49.3%。我国是世界上食管癌高发地区之一,男多于女,发病年龄多在 40 岁以上。食管癌典型的症状为进行性咽下困难,先是难咽干的食物,继而是半流质食物,最后水和唾液也不能咽下。
食管癌的人群分布与年龄、性别、职业、 种族、地域、生活环境、饮食生活习惯、遗传易感性等有一定关系。经已有调查资料显示食管癌可能是多种因素所致的疾病,已提出的病因如化学病因、生物性病因、缺乏微量元素及维生素和生活习惯
1。食管癌遗传易感因素也是其病因主要部分,目前认为,食道癌不是直接遗传性疾病,但是有少数食道癌的发病有家族聚集的倾向,家族中有人患食道癌,他的子女患食道癌的机会比一般人可多几倍。这些癌叫做遗传型家族性癌。这种遗传因素形成的影响,在医学上称为遗传易感性。

预防
1. 鼓励种植蔬菜和水果,以增加鲜菜和水果的摄入,补充维生素 C,可以有效的防治食管癌。
2. 增加叶酸的摄入量可以降低食管癌发生的危险性,叶酸在 DNA 合成、修复和甲基化过程中具有重要作用,叶酸也可以减少细胞中 HPV 的增殖。 HPV 也是食管癌发生原因之一,它可能在食管癌分散的地理分布特征方面发挥一定的作用
3. 膳食纤维与食管癌发生率的降低之间有一定关联,含膳食纤维的食物对食管癌具有预防作用
高危人群
1. 45-65 岁年龄的中老年人发病时机最大。
2. 有家族史的遗传易感人群存在着明显的家族凑集现象。
3. 长期接触致癌性亚硝胺和真菌毒素的人群,这些致癌物广泛裸露于高发区居民的生活环境中,与人们的不良饮食生活习惯有密切的关系,长期接触致癌物的人群该当定期体检。
4. 患有前期病变和癌前疾患的人群,前病变有食管上皮增生,重度增生更是严重。另外,患有贲门失弛缓症、食管憩室、食管裂孔疝、胼胝症和食管化学烧伤等。
5. 手术后病人,其癌灶周围有广泛的上皮细胞增生转变,即癌前期病变。手术后复发,往往都是这些上皮增生病灶在致癌因素的作用下产生癌变。所以,手术后病人也属于高危人群,应定期检查。
检测的基因
ACAD10 酰基辅酶 A 脱氢酶 10,是酰基辅酶 A 家族中的一员,主要参与线粒体脂肪酸的氧化反应并生成乙酰辅酶 A 从而进入三羧酸循环,最终彻底氧化分解。
ANP32A 富亮氨酸酸性核磷蛋白 32 家族成员 A,是一种具有多样功能的蛋白。研究发现 ANP32A 在正常组织中均有表达,但在胰腺癌、乳腺癌等多种恶性肿瘤组织中存在异常表达。 ANP32A 可增加组织细胞对线粒体细胞色素 C 诱导的内源性凋亡刺激的敏感性,并促进凋亡体的形成从而增强 caspase-9 的活性,启动 caspase-9 级联反应,最终引起细胞凋亡。
CHEK2 细胞周期检测点激酶, 是由抑癌基因 CHEK2 编码的丝氨酸/苏氨酸激酶。CHEK2激酶是 DNA 双链断裂损伤中重要的信号转导蛋白,参与细胞周期 G1S G2/M 期的阻滞,促进细胞对损伤进行修复。 CHEK2 基因发生突变后,其编码的激酶会丧失活性、无法修复 DNA 的损伤,最终导致受损 DNA 不断复制产生大量异常细胞。
CSNK1A1 酪蛋白激酶 1-α1,广泛分布于酵母到人类等真核生物中,属于蛋白激酶 ck1家族,具有高度保守性。 根据接近编码框中部序列催化区是否有无 28 个氨基酸的长插入片段及近 C 末端的调节区有或无 12 个氨基酸的短插入片段存在 4 种不同的转录变体,即ck1Ack1ALck1ASck1ALSCSNK1A1 不同的转录变体在激酶活性、功能、亚细胞 定位和生化特性等方面各有所不同。 ck1 家族参与细胞活动的多个方面,包括胞膜投递、生命节律、细胞周期、有丝分裂、细胞凋亡和分化等。
HAP1 脱嘌呤核酸内切酶 HAP1,在碱基切除修复过程中起着关键性作用。它是一种多功能蛋白质,参与许多与细胞功能有关的重要反应,与癌症发生、发展、治疗以及预后密切相关。
HECTD4 HECT 域包含 E3 泛素蛋白连接酶 4,又称 C12orf51,尽管其具体功能并不十分清楚,但世界各地的相关研究都发现 HECTD4 与饮酒相关,而饮酒已经被证实是食管癌的一个高危因素。
HLA class II 人类白细胞抗原基因,是人类基因组最复杂的遗传多态系统,有 220 多个不同的功能基因。 HLA HLA I 类、 II 类和 III 类构成基因构成。 HLA II 类分子分布于胸腺上皮细胞及活化的 T 细胞表面,主要功能是启动免疫应答反应,促使外源性抗原呈递分子将抗原肽呈递给 CD4+T 细胞。
PAPD5 是人细胞非经典 polyA 聚合酶家族的成员之一,通过多聚腺苷酸化催化不同类型的 RNA 底物,但其相关致病机制尚不清楚。
PDE4D 磷酸二酯酶 4D 基因,主要编码具有 3’5’-环腺苷酸磷酸二酯酶活性的蛋白,是一类催化水解细胞内第二信使 cAMP cGMP 的关键酶。 PDE4D 在血管平滑肌细胞、内皮细胞、 T 淋巴细胞、巨噬细胞以及单核细胞等炎症细胞和免疫细胞上都有表达。
PLCE1 磷脂酶 Cε1,属磷脂酶 C 家族一员,是磷酯酰肌醇信号通路中的关键酶,在细胞信号传导中起着重要作用,参与调节细胞的生长、增殖、分化等过程。大量研究表明,PLCE1 与人类多种肿瘤的发生相关,尤其是包括食管癌在内的消化道肿瘤。
PTPN2 非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶 2,是蛋白酪氨酸磷酸酶家族的重要成员,在调节基本细胞信号通路中作用非常关键,涉及细胞增殖、分化、存活记忆免疫系统调节。
SLC39A6 人溶质载体家族 39 成员 6,也称为 LIV-1ZIP6,是锌转运蛋白 ZIP 家族的亚家族成员之一,参与胚胎发育、肿瘤的发生和发展等过程, SLC39A6 可以将锌离子膜和其他金属离子运输到细胞内,维持细胞内锌离子的平衡。当细胞内锌离子浓度增高时,一些肿瘤细胞抵抗凋亡并加速增殖。
SMG6 又称 SMG6 无义介导的 mRNA 降解因子,主要编码端粒酶核糖核蛋白复合物成分, 主要负责染色体两端的复制、维持。其编码的蛋白质在无义介导的 mRNA 降解(NMD)的通路中,通过调节细胞生长、迁移和生存发挥重要作用。
ST6GAL1 β-半乳糖苷唾液酸转移酶,是糖基转移酶家族 29 的一个成员,通过编码一种II 型膜蛋白催化 CMP 唾液酸残基转移到含半乳糖结构的底物中。 ST6GAL1 的表达受到Ras 癌基因的调控,并通过 RalGEF 参与的信号转到通路而实现其调控作用。 ST6GAL1的过表达可能促进肿瘤细胞与细胞外基质的粘附作用,促进肿瘤细胞的侵袭能力和迁移能力。
TMEM173 跨膜蛋白 173,编码的五个跨膜蛋白是一种模式识别受体,可以检测胞内核酸并发送激活 I 干扰素型反应的信号,主要在调节病毒、细菌感染的免疫和细胞凋亡信号传导通路中发挥重要作用。
XBP1 人转录因子 X-盒结合蛋白 1,是一种通过结合相关启动子元件从而调节 MHC II类基因的转录因子。 XBP1 产物是一个 bZIP 蛋白,通过激活与 DNA 结合的病毒反式激活因子从而增加病毒蛋白表达。研究表明, XBP1 不但与食管癌相关,同时还是其他如白癜风等自身免疫性疾病的易感基因,可能通过调节炎症及免疫反应来影响疾病的发生、发展。
基因检测的局限性
•  该检测无法包括所有与该特征相关的位点
•  基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
•  该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献
1. Palladino-Davis AG, Mendez BM, et al. Dietary habits and esophageal cancer. Dis Esophagus.2015;28(1):59-67.
2. Sappati Biyyani RS, Chessler L, et al. Familial trends of inheritance in gastro esophageal reflux disease, Barrett's esophagus and Barrett's adenocarcinoma: 20 families. Dis Esophagus. 2007; 20(1): 53-7.
3. Xie FJ, Zhang YP, et al. Helicobacter pylori infection and esophageal cancer risk: an updated meta-analysis. World J Gastroenterol.2013;19(36):6098-107.
4. Xie TP, Zhao YF, et al. Long-term exposure to sodium nitrite and risk of esophageal carcinoma: a cohort study for 30 years. Dis Esophagus. 2011;24(1):30-2.
5. Pera M, Manterola C, et al. Epidemiology of esophageal adenocarcinoma. J Surg Oncol. 2005; 92; 151-9.
6. International Agency for Research on Cancer. 2004. Betel-quid and areca-nut chewing. In: IARC Monogr Eval Carcinog Risk Hum no 85. http:// monographs. Iarc. Fr/ ENG/ Mfonogra phs/ vol85/ volume85.pdf.
7. Levi F, Pasche C, et al. Processed meat and the risk of selected digestive tract and laryngeal neoplasms in Switzerland. Ann Oncol. 2004; 15(2):346-9.
8. Goldenberg D. Mate: a risk factor for oral and oropharyngeal cancer. Oral Oncol. 2002;38:646-9.
9. Bravi F, Edefonti V, et al. Dietary patterns and the risk of esophageal cancer. Ann Oncol. 2012; 23(3):765-70.
10. Islami F, Kamangar F. Helicobacter pylori and esophageal cancer risk: a meta-analysis. Cancer Prev Res (Phila Pa). 2008;1:329–38.
11. Syrjanen KJ. HPV infections and oesophageal cancer. J Clin Psthol. 2002;55:721-8.
12. Mayne ST, Risch HA, et al. Nutrient intake and risk of subtypes of esophageal and gastric cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev.2001;10(10):1055-62.