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脑胶质瘤
脑胶质瘤病（GC）是一种罕见的、以神经胶质细胞弥漫性生长为特征的中枢神经系统原发性肿瘤。脑胶质瘤是由于大脑和脊髓胶质细胞癌变所产生的、最常见的原发性颅脑肿瘤，占颅内原发肿瘤的35.26%～60.96%。2007年WHO 中枢神经系统肿瘤分类将GC 定义为星形细胞来源的弥漫性浸润性胶质肿瘤，多累及3个或3个以上脑叶，常累及两侧半球，并可向幕下结构甚至脊髓发展。该疾病诊断和治疗困难，预后较差。
我的基因检测结果
患脑胶质瘤的风险指数为1.00倍
人群平均风险指数：2.89倍*风险指数：是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值，大于1表示增加风险，小于1表示降低风险。
| 基因位点 | 基因名 | 我的基因型 |
| rs2736100 | TERT |
AA
|
| rs2252586 | 基因间 |
CC
|
| rs11979158 | EGFR |
AA
|
| rs2853676 | TERT |
CC
|
| rs891835 | CCDC26 |
TT
|
| rs4295627 | CCDC26 |
TT
|
| rs2157719 | CDKN2B-AS1 |
TT
|
| rs1412829 | CDKN2B-AS1 |
AA
|
| rs4977756 | CDKN2B-AS1 |
AA
|
| rs498872 | PHLDB1 |
GG
|
| rs6010620 | RTEL1 |
AA
|
注：绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险，是保护因素，蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险，红色表示检测到的基因型增加疾病风险，是危险因素。
疾病相关知识脑胶质瘤年发病率约为 4～8 人/10 万人口。如同其他肿瘤（疾病）一样，胶质瘤也是由于先天的遗传高危因素和环境的致癌因素相互作用所导致的。
一些已知的遗传疾病，例如神经纤维瘤病（I 型）以及结核性硬化疾病等，为脑胶质瘤的遗传易感因素。有这些疾病的患者，其脑胶质瘤的发生机会，要比普通人群高很多。此外，一些环境的致癌因素也可能与胶质瘤的发生相关。有研究表明，电磁辐射，例如手机的使用，可能与胶质瘤的产生相关。
预防
1. 预防脑胶质瘤还要有良好的心态应对待压力，劳逸结合，不要过度疲劳。
2. 预防脑胶质瘤要戒烟限酒，有研究表明茶、咖啡和咖啡因的摄入可以降低其危险。
3. 加强体育锻炼，增强体质，多在阳光下运动，多出汗可将体内酸性物质随汗液排出体外，避免形成酸性体质 7。
4. 生活要规律，生活习惯不规律的人，如彻夜唱卡拉 OK、打麻将、夜不归宿等生活习惯，都会加重体质酸化，容易患癌症。应当养成良好的生活习惯，不要食用被污染的食物，如被污染的水，农作物，家禽鱼蛋，发霉的食品等，要吃一些绿色有机食品，要防止病从口入。
2. 预防脑胶质瘤要戒烟限酒，有研究表明茶、咖啡和咖啡因的摄入可以降低其危险。
3. 加强体育锻炼，增强体质，多在阳光下运动，多出汗可将体内酸性物质随汗液排出体外，避免形成酸性体质 7。
4. 生活要规律，生活习惯不规律的人，如彻夜唱卡拉 OK、打麻将、夜不归宿等生活习惯，都会加重体质酸化，容易患癌症。应当养成良好的生活习惯，不要食用被污染的食物，如被污染的水，农作物，家禽鱼蛋，发霉的食品等，要吃一些绿色有机食品，要防止病从口入。
高危人群
1. 饮食不规律者。
2. 进食速度慢者。
3. 使用手机频率高者。
4. 有肿瘤家族遗传史者。
5. 50 岁以上人群者。
2. 进食速度慢者。
3. 使用手机频率高者。
4. 有肿瘤家族遗传史者。
5. 50 岁以上人群者。
检测的基因
TERT ：编码端粒酶反转录酶，端粒是真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒 DNA和端粒蛋白质组成，其功能是完成染色体末端的复制，防止染色体融合、重组和降解。端粒缩短到临界长度时，即会造成细胞静止或凋亡，称之为细胞衰老。但在生殖细胞和肿瘤细胞等永生化细胞中，一般通过一种细胞内反转录酶——端粒酶的作用，端粒的长度维持稳定，端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，维持端粒末端的端粒重复。
CCDC26 ：是一种细胞分化和死亡的视黄酸调节因子，神经母细胞瘤细胞和胶母细胞瘤细胞中对于死亡信号的刺激，通过下调端粒酶活性来促进细胞凋亡。
CDKN2B ：一种调节基因，它编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶的抑制剂，能通过 Rb 和 p53 肿瘤抑制信号通路参与到血管壁细胞增殖周期中。
CDKN2B-AS1：基因定位 CDKN2A 基因和 CDKN2B 基因之间，编码一个长的非编码 RNA链。此基因在多种组织细胞中特异性的剪接突体位点已被报道，基因在这些位点很可能通过表观遗传修饰机制调控基因的表达水平。
RTEL1 ：是一种 DNA 解旋酶，它是重要的端粒长度调节因子，端粒长度的缩短及染色体断裂和异位都与其缺失相关。另外， RTEL1 也是 DNA 双链断裂修复途径的重要成员，它通过抑制同源重组来维持基因组的稳定性。
TNFR ：肿瘤坏死因子受体，对多种肿瘤的发生、发展中起到了重要作用。肿瘤坏死因子（TNF）既能直接杀死肿瘤细胞，又能通过激活免疫系统发挥抗肿瘤作用。它的最显著的活性特征是可以在体内外特异的杀伤肿瘤细胞。 TNF 主要通过与 TNFR 结合来发挥生物学作用细胞表面的 TNFR 数目越高，对 TNF 的细胞毒性作用就越敏感。
EGFR ：是上皮生长因子（EGF）细胞增殖和信号传导的受体。 EGFR 属于 ErbB 受体家族的一种， EGFR 与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关。其可能机制有： EGFR 的高表达引起下游信号传导的增强；突变型 EGFR 受体或配体表达的增加导致 EGFR 的持续活化；自分泌环的作用增强；受体下调机制的破坏；异常信号传导通路的激活等。
CCDC26 ：是一种细胞分化和死亡的视黄酸调节因子，神经母细胞瘤细胞和胶母细胞瘤细胞中对于死亡信号的刺激，通过下调端粒酶活性来促进细胞凋亡。
CDKN2B ：一种调节基因，它编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶的抑制剂，能通过 Rb 和 p53 肿瘤抑制信号通路参与到血管壁细胞增殖周期中。
CDKN2B-AS1：基因定位 CDKN2A 基因和 CDKN2B 基因之间，编码一个长的非编码 RNA链。此基因在多种组织细胞中特异性的剪接突体位点已被报道，基因在这些位点很可能通过表观遗传修饰机制调控基因的表达水平。
RTEL1 ：是一种 DNA 解旋酶，它是重要的端粒长度调节因子，端粒长度的缩短及染色体断裂和异位都与其缺失相关。另外， RTEL1 也是 DNA 双链断裂修复途径的重要成员，它通过抑制同源重组来维持基因组的稳定性。
TNFR ：肿瘤坏死因子受体，对多种肿瘤的发生、发展中起到了重要作用。肿瘤坏死因子（TNF）既能直接杀死肿瘤细胞，又能通过激活免疫系统发挥抗肿瘤作用。它的最显著的活性特征是可以在体内外特异的杀伤肿瘤细胞。 TNF 主要通过与 TNFR 结合来发挥生物学作用细胞表面的 TNFR 数目越高，对 TNF 的细胞毒性作用就越敏感。
EGFR ：是上皮生长因子（EGF）细胞增殖和信号传导的受体。 EGFR 属于 ErbB 受体家族的一种， EGFR 与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关。其可能机制有： EGFR 的高表达引起下游信号传导的增强；突变型 EGFR 受体或配体表达的增加导致 EGFR 的持续活化；自分泌环的作用增强；受体下调机制的破坏；异常信号传导通路的激活等。
基因检测的局限性• 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
• 基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
• 该结果解读不能作为医疗诊断依据
• 基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
• 该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献
1. Fuller GN, Kros JM. Gliomatosis cerebri. In: Louis DN et al eds. WHO classification of tumors of the central nervours system. Lyon: IARC Press. 2007. 50-52.
2. Levis AG, Minicuci N, et al.Mobile phones and head tumours. The discrepancies in cause-effect relationships in the epidemiological studies-how do they arise?Environ Health. 2011;10:59.
3. Hu J, La Vecchia C, et al.Diet and brain cancer in adults: a case-control study in northeast China.Int J Cancer. 1999;81(1):20-3.
4. Cavers D, Hacking B, et al. Social, psychological and existential well-being in patients with glioma and their caregivers: a qualitative study. CMAJ. 2012;184(7):E373-82.
5. Rooney AG, McNamara S, et al. The frequency, longitudinal course, clinical associations, and causes of emotional distress during primary treatment of cerebral glioma. Neuro Oncol. 2013; 15(5): 635-43.
6. Holick CN, Smith SG, et al. Coffee, tea, caffeine intake, and risk of adult glioma in three prospective cohort studies. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010;19(1):39-47.
7. Moore SC, Rajaraman P, et al. Height, body mass index, and physical activity in relation to glioma risk. Cancer Res. 2009; 69(21): 8349-55.
2. Levis AG, Minicuci N, et al.Mobile phones and head tumours. The discrepancies in cause-effect relationships in the epidemiological studies-how do they arise?Environ Health. 2011;10:59.
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5. Rooney AG, McNamara S, et al. The frequency, longitudinal course, clinical associations, and causes of emotional distress during primary treatment of cerebral glioma. Neuro Oncol. 2013; 15(5): 635-43.
6. Holick CN, Smith SG, et al. Coffee, tea, caffeine intake, and risk of adult glioma in three prospective cohort studies. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010;19(1):39-47.
7. Moore SC, Rajaraman P, et al. Height, body mass index, and physical activity in relation to glioma risk. Cancer Res. 2009; 69(21): 8349-55.
