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霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤是 15 岁以下儿童常见恶性肿瘤,占儿童全部恶性肿瘤的 10% 1 。淋巴瘤分为非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤两大类。霍奇金淋巴瘤是恶性淋巴瘤的一个独特类型,是儿童和青年人中最常见的恶性肿瘤之一。 病变主要发生在淋巴结,以颈部淋巴结和锁骨上淋巴结最为常见,其次是纵隔、腹膜后、主动脉旁淋巴结。病变从一个或一组淋巴结开始,很少开始就是多发性,逐渐由临近的淋巴结向远处扩散。晚期可以侵犯血管,累及脾、肝、骨髓和消化道等处。
我的基因检测结果

患霍奇金淋巴瘤的风险指数为2.41倍

人群平均风险指数:0.84倍
*风险指数:是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值,大于1表示增加风险,小于1表示降低风险。
基因位点 基因名 我的基因型
rs1432295 REL
GA
rs6903608 HLA-DRA 未检测到
rs6904029 HCG9 未检测到
rs7745098 MYB
CT
rs2019960 PVT1
TT
rs204999 基因间 未检测到
rs20541 IL13
AG
rs2069757 基因间
GA
rs2248462 MICB 未检测到
rs2395185 HLA-DRA
GG
rs2734986 HLA-A 未检测到
rs501764 GATA3
TT
注:绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险,是保护因素,蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险,红色表示检测到的基因型增加疾病风险,是危险因素。
疾病相关知识
霍奇金淋巴瘤发病率存在明显的地域和人种差异。整体而言,发展中国家的发病率较发达国家低,霍奇金淋巴瘤发生于任何年龄,经典型霍奇金淋巴瘤的发病年龄呈双峰曲线,即第一个高峰为 25 岁,第二个高峰为 45 岁。世界各地的发病情况差异较大,在欧美国家多发,占淋巴瘤的 45%左右,居淋巴瘤之首位,而中国和日本发病率较低。男性发病率约为女性的 1.4 倍,男性发病高于女性主要见于小于 10 岁的儿童以及 50 多岁的老年人,10 岁和 40 岁之间的年龄段女性发病占主要地位。
预防
1.  在春秋季节防治感冒,加强自身防护,克服不良生活习惯。
2.  防治自身免疫缺陷疾病,如各种器官移植后的免疫功能低下状态,自身免疫缺陷疾病,各种癌症化疗后等。这些情况均能激活各种病毒,后者可以诱导淋巴组织的异常增生,最终导致淋巴瘤发生。
3.  保持乐观、自信的健康心态,适当体育锻炼,有助于机体免疫功能的稳定,保持肿瘤免疫监控能力。
高危人群
1.  年轻人,并且男性多于女性。
2.  有艾滋病的人容易得此病。
检测的基因
REL:同源结构域/免疫球蛋白样折叠、丛状蛋白、转录因子家族,这个家族基因参与调节细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程,原癌基因在生存过程和 B 淋巴细胞的增殖中发挥作用。这个基因的突变或表达增加与 B 细胞淋巴瘤有关,包括霍奇金淋巴瘤。
IL13:编码产物是白介素 13,是一种免疫调节细胞因子,主要由 Th2 细胞激活,参与了B 细胞成熟和分化多个阶段,可上调 CD23 和 MHCII 类分子的表达,从而抑制促炎细胞因子和趋化因子的产生。
PVT1:长链非编码 RNA,在多种肿瘤细胞中 8q24 处基因拷贝数扩增均引起 PVT1 的异常高表达。长链非编码 RNA 是一类新发现的非编码 RNA 分子,参与多种肿瘤的发生、发展过程,如细胞凋亡与侵袭、诱导多能干细胞重组及染色质重塑等。
MICB:属于主要组织相容性复合体 I 类分子相关链基因(MIC)大家族中的一类功能性基因。作为 NK 细胞的活化受体 NKG2D 的配基,MICB 表达量的变化会引起机体免疫系统中 NK 细胞或者 T 细胞的活性的改变。NK 细胞是由动物体的骨髓造血干细胞分化而来,是机体主要的免疫杀伤细胞。

HLA:人类白细胞抗原,HLA 在机体的许多生理、病理过程,如免疫应答的遗传控制和调节、移植排斥、免疫细胞的相互识别和限制等方面,具有关键作用。功能主要表现在 4 个方面:辅助提呈内源性抗原,在胸腺进行 T 细胞识别选择;辅助递呈外源性抗原,引发免疫反应;辅助调节免疫应答,反映不同个体免疫应答的差异;诱发自身或同种异体混合淋巴细胞反应。

HLA-DRA:HAL-DAR 基因座是 HAL-II 类抗原重链基因之一,有 3 个等位基因,编码DR 抗原的 a 链。HAL-II 类基因其编码产物存在于成熟 B 淋巴细胞及抗原呈递细胞表面,负责将抗原呈递给 CD4 +  T 细胞。
HLA-A:HAL-I 类基因,其编码的 I 类抗原存在于所有有核细胞表面,负责呈递外来抗原给 CD8 +  T 细胞。
GATA3:转录因子 GATA3 是新近发现的调控细胞因子表达及细胞分化的关键因子,是 GATA  转录因子家族中的一员,不仅参与调节多种组织器官的分化发展,与机体的免疫系统也密切相关。GATA3 的表达异常在形成肿瘤免疫逃逸机制中具有重要作用,与恶性肿瘤的发生密切相关。
MYB:编码一个转录因子,编码的蛋白质包含三个领域,一个氨基端 DNA 结合域,一个中央转录激活域和 C 端区域参与转录抑制。这种蛋白质在造血的调控中起重要作用,如在红细胞生成过程中起关键作用,并可能在肿瘤发生中有作用。
HBS1L:HBS1L  基因是红系祖细胞中表达的 GTP  结合蛋白家族的成员,参与多种细胞功能的调节。


基因检测的局限性
•  该检测无法包括所有与该特征相关的位点
•  基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
•  该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献
1.  Birch JM, Alston RD. Incidence of malignant disease bymorphological type in young persons aged 12-24 years in England, 1979-1997. European J Cancer, 2003,39:2622-2631.
2.  Morton LM, Wang SS, et al. Lymphoma incidence patterns by WHO subtype in the United States, 1992-2001. Blood.2006; 107(1): 265-76.
3.  Zhu  YJ,  Sun  YL,  et  al.  Clinical  characteristics  and  prognosticfactors  in  Chinese  patients  with Hodgkin’s lymphoma. Med Oncol, 2012, 29: 1127-1133.   
4.  Vockerodt M, Cader FZ, et  al. Epstein-Barr virus and the origin of Hodgkin lymphoma.  Chin J Cancer. 2014; 33(12):591-7.
5.  Tedeschi  R,  Bortolin  MT,  et  al.  Assessment  of  immunovirological  features  in  HIV  related non-Hodgkin lymphoma patients and their impact on outcome. J Clin Virol. 2012; 53(4):297-301.