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霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤是 15 岁以下儿童常见恶性肿瘤,占儿童全部恶性肿瘤的 10% 1 。淋巴瘤分为非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤两大类。霍奇金淋巴瘤是恶性淋巴瘤的一个独特类型,是儿童和青年人中最常见的恶性肿瘤之一。 病变主要发生在淋巴结,以颈部淋巴结和锁骨上淋巴结最为常见,其次是纵隔、腹膜后、主动脉旁淋巴结。病变从一个或一组淋巴结开始,很少开始就是多发性,逐渐由临近的淋巴结向远处扩散。晚期可以侵犯血管,累及脾、肝、骨髓和消化道等处。
我的基因检测结果

患霍奇金淋巴瘤的风险指数为2.41倍

人群平均风险指数:0.84倍
*风险指数:是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值,大于1表示增加风险,小于1表示降低风险。
基因位点 基因名 我的基因型
rs1432295 基因间
GA
rs6903608 基因间 未检测到
rs6904029 HCG9 未检测到
rs7745098 基因间
CT
rs2019960 基因间
TT
rs204999 基因间 未检测到
rs20541 IL13
AG
rs2069757 基因间
GA
rs2248462 基因间 未检测到
rs2395185 基因间
GG
rs2734986 LOC105375010 未检测到
rs501764 GATA3
TT
注:绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险,是保护因素,蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险,红色表示检测到的基因型增加疾病风险,是危险因素。
疾病相关知识
霍奇金淋巴瘤发病率存在明显的地域和人种差异。整体而言,发展中国家的发病率较发达国家低,霍奇金淋巴瘤发生于任何年龄,经典型霍奇金淋巴瘤的发病年龄呈双峰曲线,即第一个高峰为 25 岁,第二个高峰为 45 岁。世界各地的发病情况差异较大,在欧美国家多发,占淋巴瘤的 45%左右,居淋巴瘤之首位,而中国和日本发病率较低。男性发病率约为女性的 1.4 倍,男性发病高于女性主要见于小于 10 岁的儿童以及 50 多岁的老年人,10 岁和 40 岁之间的年龄段女性发病占主要地位。
预防
1.  在春秋季节防治感冒,加强自身防护,克服不良生活习惯。
2.  防治自身免疫缺陷疾病,如各种器官移植后的免疫功能低下状态,自身免疫缺陷疾病,各种癌症化疗后等。这些情况均能激活各种病毒,后者可以诱导淋巴组织的异常增生,最终导致淋巴瘤发生。
3.  保持乐观、自信的健康心态,适当体育锻炼,有助于机体免疫功能的稳定,保持肿瘤免疫监控能力。
高危人群
1.  年轻人,并且男性多于女性。
2.  有艾滋病的人容易得此病。
检测的基因
REL:同源结构域/免疫球蛋白样折叠、丛状蛋白、转录因子家族,这个家族基因参与调节细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程,原癌基因在生存过程和 B 淋巴细胞的增殖中发挥作用。这个基因的突变或表达增加与 B 细胞淋巴瘤有关,包括霍奇金淋巴瘤。
IL13:编码产物是白介素 13,是一种免疫调节细胞因子,主要由 Th2 细胞激活,参与了B 细胞成熟和分化多个阶段,可上调 CD23 和 MHCII 类分子的表达,从而抑制促炎细胞因子和趋化因子的产生。
PVT1:长链非编码 RNA,在多种肿瘤细胞中 8q24 处基因拷贝数扩增均引起 PVT1 的异常高表达。长链非编码 RNA 是一类新发现的非编码 RNA 分子,参与多种肿瘤的发生、发展过程,如细胞凋亡与侵袭、诱导多能干细胞重组及染色质重塑等。
MICB:属于主要组织相容性复合体 I 类分子相关链基因(MIC)大家族中的一类功能性基因。作为 NK 细胞的活化受体 NKG2D 的配基,MICB 表达量的变化会引起机体免疫系统中 NK 细胞或者 T 细胞的活性的改变。NK 细胞是由动物体的骨髓造血干细胞分化而来,是机体主要的免疫杀伤细胞。

HLA:人类白细胞抗原,HLA 在机体的许多生理、病理过程,如免疫应答的遗传控制和调节、移植排斥、免疫细胞的相互识别和限制等方面,具有关键作用。功能主要表现在 4 个方面:辅助提呈内源性抗原,在胸腺进行 T 细胞识别选择;辅助递呈外源性抗原,引发免疫反应;辅助调节免疫应答,反映不同个体免疫应答的差异;诱发自身或同种异体混合淋巴细胞反应。

HLA-DRA:HAL-DAR 基因座是 HAL-II 类抗原重链基因之一,有 3 个等位基因,编码DR 抗原的 a 链。HAL-II 类基因其编码产物存在于成熟 B 淋巴细胞及抗原呈递细胞表面,负责将抗原呈递给 CD4 +  T 细胞。
HLA-A:HAL-I 类基因,其编码的 I 类抗原存在于所有有核细胞表面,负责呈递外来抗原给 CD8 +  T 细胞。
GATA3:转录因子 GATA3 是新近发现的调控细胞因子表达及细胞分化的关键因子,是 GATA  转录因子家族中的一员,不仅参与调节多种组织器官的分化发展,与机体的免疫系统也密切相关。GATA3 的表达异常在形成肿瘤免疫逃逸机制中具有重要作用,与恶性肿瘤的发生密切相关。
MYB:编码一个转录因子,编码的蛋白质包含三个领域,一个氨基端 DNA 结合域,一个中央转录激活域和 C 端区域参与转录抑制。这种蛋白质在造血的调控中起重要作用,如在红细胞生成过程中起关键作用,并可能在肿瘤发生中有作用。
HBS1L:HBS1L  基因是红系祖细胞中表达的 GTP  结合蛋白家族的成员,参与多种细胞功能的调节。


基因检测的局限性
•  该检测无法包括所有与该特征相关的位点
•  基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
•  该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献
1.  Birch JM, Alston RD. Incidence of malignant disease bymorphological type in young persons aged 12-24 years in England, 1979-1997. European J Cancer, 2003,39:2622-2631.
2.  Morton LM, Wang SS, et al. Lymphoma incidence patterns by WHO subtype in the United States, 1992-2001. Blood.2006; 107(1): 265-76.
3.  Zhu  YJ,  Sun  YL,  et  al.  Clinical  characteristics  and  prognosticfactors  in  Chinese  patients  with Hodgkin’s lymphoma. Med Oncol, 2012, 29: 1127-1133.   
4.  Vockerodt M, Cader FZ, et  al. Epstein-Barr virus and the origin of Hodgkin lymphoma.  Chin J Cancer. 2014; 33(12):591-7.
5.  Tedeschi  R,  Bortolin  MT,  et  al.  Assessment  of  immunovirological  features  in  HIV  related non-Hodgkin lymphoma patients and their impact on outcome. J Clin Virol. 2012; 53(4):297-301.