上一次的【源基因小课堂】给大家介绍了单倍群的正确打开方式

在第二堂课里

我们来讲讲人类基因组的两种遗传标记

STR与SNP

STR和SNP各表示什么意思？

两者又有什么区别？

为什么说男性Y染色体STR与SNP是研究群体起源和迁移的理想工具？

正式开讲之前

先来复习一点你应该已经知道的

人类是XY型性别决定的生物

其中Y染色体为男性所特有

95%为非重组区域（减数分裂过程中不与X染色体发生重组）

这一性质保证了其Y染色体能够严格的父子传递

Y染色体上的变异是由世代父系遗传中积累的突变造成的

这些突变形成了Y染色体非重组区DNA多态性

重组会使追踪特定的DNA片段变得困难

因此，Y染色体非重组区保留有前辈发生的突变记录

是人们从分子遗传角度研究人类起源和迁徙问题的最重要手段之一

在Y染色体的非重组区，发现了许多特殊的多态位点

主要包括短串联重复序列（STR）和单核苷酸多态性（SNP）两种

作为能够反应不同群体及个体多态性的遗传标记

STR和SNP可为研究群体的传承、迁移和融合的历史提供线索

首先是短串联重复序列（STR）

顾名思义

STR是人类基因组中广泛存在的一种重复结构

核心序列（由2-6个碱基组成）重复次数的不同构成长度多态性

STR标记主要位于非编码区

变异一般不影响人体的结构与功能

Y-STR突变频率相对较高

更多的用于分析近期历史事件的发生情况

多态性的差异分布能在一定程度上反映各民族、群体之间和内部的分化关系

有助于阐明不同人群的起源、进化迁移和融合历史

举个例子

爱新觉罗氏为中国最后一个朝代——清朝的皇族

复旦大学现代人类学实验室的研究者们通过对7个自称属于爱新觉罗的现代家族男性的Y染色体STR分析

发现其中3家的Y染色体17STR相互间只差1-2步突变，且极为罕见

因此确定为爱新觉罗家族的单倍群

另一个常用的遗传标记SNP是单核苷酸多态性的简称

指的是人类基因组中某个位点上的碱基A、G、C、T种类之间的改变

多数情况下极少发生重复突变或回复突变

因此Y染色体上具有同一突变的男性通常具有一个共同祖先

SNP是进化事件的忠实记录者

Y染色体上的SNP组成的单倍型可以认为是一种“单位点多等位基因”遗传标记

大部分突变是按照一定的时间顺序“一次性发生”

因此Y-SNP具有很强的群体特异性，能清晰记录群体历史

是研究父系祖先迁徙史最理想的工具

且各单倍型在不同人群中的分布存在明显差异

不同于STR

在人群里比例较高的SNP突变可用来追踪时间较久远（通常是几千年级别以上）的支系

通过对全Y染色体进行高通量测序也可以找到近期发生的罕见突变

并通过SNP的个数来计算支系的分开时间

最高精度可达100年左右（即三四代）

上文提到的关于爱新觉罗皇族Y染色体

研究者们对通过Y-STR认定的爱新觉罗家族样本进行了Y染色体SNP分型

并将测得的SNP结果定位于全世界的Y染色体树上

最终确定此类型属于C3b2b1*-M401单倍群

民族的迁移和演化是一个复杂的过程

各民族的历史文化渊源以及后来的迁移和融合事件在其遗传结构上会有所体现

Y-SNP可反映人类历史上的单一突变事件且可鉴别Y染色体较久远的谱系关系

而Y-STR则表现为更快的突变率，产生高信息量标记以研究较近的进化事件

在分子人类学的研究中

可将Y染色体的两种遗传标记相结合

研究不同地域和事件范围内的遗传关系和人类群体的进化