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青春痘风险

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs747650 DDB2 TT 不容易长青春痘
CT 容易长青春痘
CC 容易长青春痘

在这个看“颜值”的社会中,不少人为了脸上的青春痘而烦恼不已。明明是一副俊秀的脸庞,偏偏上面像小火山一样冒出来许多小疙瘩,不但痕痒难耐,更是极大地影响了外观。如果处理不好,不但对皮肤健康有影响,还会留下疤痕。

青春痘有很多别名,如暗疮、粉刺等,其实它们共同的叫法是“痤疮”,是一种毛囊皮脂腺慢性炎症性皮肤病。痤疮的产生一般是由于皮肤腺分泌过多,同时毛囊皮脂腺导管的角化异常造成导管堵塞,皮脂排出障碍,形成角质栓,如果有微生物大量繁殖还会进一步发生炎症反应,形成囊肿。

青春痘的发生其实是非常“个人化”的,有的人从青春期开始,一直就是青春痘的“受害者”,而且他们很可能在过了这个时期后还会时不时受到长痘的困扰。但另一些人却从小到大几乎从不长痘,皮肤光滑,让人羡慕不已。造成这个区别的,正是我们每个人基因的不同。统计发现,80%以上长青春痘都是和遗传相关的。

来自昆明医科大学第一附属医院、中国科学院昆明动物研究所等多家机构的研究人员,针对重型痤疮进行了全基因组关联分析(GWAS),并且发现了2个基因座位上的3个SNP位点与重型痤疮显著相关。位于11号染色体(11p11.2)的两个SNP位点rs747650和rs1060573属于名为DDB2的基因。DDB2基因的表达产物是一种DNA结合蛋白,能够介导组蛋白H3、H4的泛素化,促使蛋白降解。而H4在人皮脂腺细胞中是抗微生物反应的主要成分之一,皮脂腺中的痤疮丙酸杆菌正是青春痘的罪魁祸首。最新的研究表明,DDB2还是一个新发现的与雄激素受体有相互作用的蛋白,可能与雄激素受体的泛素化相关,从而导致雄激素受体蛋白的降解。另一个易感基因SELL基因则编码L-选择素(L-selectin),在皮肤炎症中起到重要介导作用,对应的SNP位点rs7531806位于1号染色体(1q24.2)。选择素蛋白在炎症和伤口愈合过程中发挥重要作用,SELL基因序列的变化可能影响与重型痤疮相关的炎症过程及瘢痕形成。

不同地区痤疮患病率均有不同,其差异很大。日本痤疮的患病率低于美国,而且白人比黑人更容易发生瘢痕性痤疮,这可能与种族、地区环境、气候等差异有关。对已经发现的“青春痘基因”进行检测,可以帮助我们了解患上青春痘的风险。

基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1.Wang H Y, Guo M H, Shen S K, et al. Variants in SELL, MRPS36P2, TP63, DDB2, CACNA1H, ADAM19, GNAI1, CDH13 and GABRG2 interact to confer risk of acne in Chinese population[J]. The Journal of dermatology, 2015, 42(4): 378-381.

2.Yang J K, Wu W J, He L, et al. Genotype-phenotype correlations in severe acne in a Han Chinese population[J]. Dermatology, 2014, 229(3): 210-214.

3.Mina-Vargas A, Colodro-Conde L, Grasby K, et al. Heritability and GWAS Analyses of Acne in Australian Adolescent Twins[J]. Twin Research and Human Genetics, 2017: 1-9.

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