身高是大家都非常关心问题，每个人都希望自己有高挑的身材。大家都知道身高和营养有关，最典型的就是荷兰人的例子。1860年，荷兰成年男性平均身高才165cm，一个半世纪后，荷兰人身高蹿升20厘米。荷兰人均GDP超过英法德意，社会高福利，医疗发达，再加上荷兰人特别爱乳制品，每年消费的乳制品比英国人、美国人或德国人要多25%，牛奶中的蛋白质、钙都能让人长高。中国成年男性也从一个世纪前平均身高161cm增加到现在的170cm。

除了营养以外，基因也是影响身高的主要原因，影响力能达到60%以上。那么有哪些基因和身高有关呢，目前研究比较清楚的有两个基因，HMGA2和GDF5，对身高的影响都在1cm左右。

2007年，英国研究人员在高迁移率族蛋白A2（High mobility group protein A2，HMGA2）基因中发现了一个与身高显著相关的SNP位点-rs1042725。每个C等位基因使身高增加约0.4cm。研究显示，敲除HMGA2基因的小鼠会表现出侏儒症，在染色体中HMGA2基因的易位会导致身高过度生长。因此，HMGA2基因的功能与生长发育密切相关。

2008年，意大利科学家发现在生长分化因子（Growth/differentiation factor 5，GDF5）基因的SNP位点rs6060369与身高有关，每个T等位基因减少0.44cm身高。2017年，美国斯坦福大学的研究发现，GDF5基因的rs4911178突变才是导致身高差异的功能位点，它与rs6060369强关联，该突变抑制长骨的生长。该研究还发现该突变频率在不同人群中差异很大，非洲人是30%，欧洲人60%，东亚人70%，而南美印第安人可达75%-100%，似乎离非洲越远频率越高。

科学家推测该突变历史上经历过强正向选择，而且与人类迁移出非洲有关，该突变还与髋关节骨折风险降低有关，推测可能腿骨越长，在迁徙中摔跤导致髋关节骨折的风险就越高，所以这种能使腿骨变短的突变反而在迁徙中有优势。人类祖先为了便于迁徙，不惜让自己变矮？！

• 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
• 基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
• 该结果解读不能作为医疗诊断依据

1.Sanna S, Jackson A U, Nagaraja R, et al. Common variants in the GDF5-UQCC region are associated with variation in human height[J]. Nature genetics, 2008, 40(2): 198-203.

2.Weedon M N, Lettre G, Freathy R M, et al. A common variant of HMGA2 is associated with adult and childhood height in the general population[J]. Nature genetics, 2007, 39(10): 1245.

3.Lettre G. The osteoarthritis and height GDF5 locus yields its secrets[J]. Nature Genetics, 2017, 49(8): 1165-1166.