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身高

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs1042725 HMGA2 TT 平均比普通矮0.4厘米
CT 普通身高
CC 平均比普通高0.4厘米
rs6060371 GDF5 GG 平均比普通矮0.3-0.7厘米
GT 普通身高
TT 平均比普通高0.3-0.7厘米

身高是个体生命活动进程中身体生长和发育的综合结果,身材的增高表现为骨骼长度的增加,同时也伴随着机体组织和器官体积的相应增加。人类身高是由遗传和环境因素共同决定的,遗传学研究发现遗传因素对身高差异的影响更大。人类身高的遗传率(遗传因素对身高的影响程度)存在民族和地域的差异,不同人群中身高的遗传率约为55%-90%,中国汉族人群的遗传率为64.7%。

身高是典型的多基因遗传性状,科研人员试图运用传统的连锁分析和关联分析寻找和发现对人类身高有显著影响的常见DNA序列变异,但进展缓慢。而全基因组关联分析(GWAS)的应用,发现和证实了上百个与人类身高相关的单核苷酸多态性位点(SNPs)。

研究人员在12号染色体高迁移率族蛋白A2(High mobility group protein A2,HMGA2)基因的3’端非翻译区发现了一个与身高显著相关的SNP位点——rs1042725。但该位点对身高的影响效应非常微小,每个C等位基因使平均身高增加约0.4cm,该位点对人群身高差异的影响为0.3%。研究显示,敲除HMGA2基因的小鼠会表现出侏儒症状,在染色体中HMGA2基因的易位会导致身高的过度生长,包含HMGA2基因的染色体微缺失会产生多种病症,其中包括身材矮小症。因此,HMGA2基因的功能可能与生长发育密切相关。

2008年,Sanna等通过对来自芬兰和撒丁岛的6669份样本进行的全基因组关联研究和28801份样本的结果验证分析,发现在生长分化因子(Growth/differentiation factor 5,GDF5)基因中的一个多态位点rs6060371与身高有关。相关研究显示,GDF5基因的突变会导致短指症和骨骼发育不良,因此GDF5基因的功能可能与骨骼生长相关。

基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1.Sanna S, Jackson A U, Nagaraja R, et al. Common variants in the GDF5-UQCC region are associated with variation in human height[J]. Nature genetics, 2008, 40(2): 198-203.

2.Weedon M N, Lettre G, Freathy R M, et al. A common variant of HMGA2 is associated with adult and childhood height in the general population[J]. Nature genetics, 2007, 39(10): 1245.

3.Lettre G. The osteoarthritis and height GDF5 locus yields its secrets[J]. Nature Genetics, 2017, 49(8): 1165-1166.

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