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高度近视风险

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs10034228 TT 发展为高度近视的概率略低
TC 普通的高度近视概率
CC 发展为高度近视的概率略高

近视是按程度所划分的,近视度数大于600度(儿童大于400度)的屈光不正叫做高度近视。因这类近视多有眼部的病理变化,故将高度近视等同于病理性近视(pathological myopia)或退行性近视(degenetative myopia)。

高度近视因其病理变化易发生视网膜脱离(一种严重的致盲性疾病),并且会加重白内障、玻璃体浑浊形成,引起视力下降。高度近视在人群当中的患病率较高,在亚洲老年人群的患病率为1%-5%,在美国的患病率为1.7%-2.0%,在其他发达国家的患病率为2.3%-9.1%。

高度近视存在很强的临床异质性,不同种族、不同临床表现的高度近视群体可能有不同的致病基因,研究认为在多个参与控制形成的遗传因子(基因)中有两类遗传因子(基因)对高度近视的形成有决定作用:一类是决定眼轴长度的多个基因,另一类是决定角膜屈光度的多个基因。近视是遗传和环境等多种因素相互作用的结果,高度近视的发生具有明显的遗传倾向,目前已发现了多个高度近视的候选基因位点,包括胶原类基因、基膜类基因、生长因子类基因、转录因子类基因等。

一项关于中国人群(包括2993例高度近视人群和10406例对照人群)的全基因组关联分析研究结果表明,在rs10034228位置上的等位基因T对视力起到保护性作用,拥有C/C基因型的人群高度近视的几率较高。

基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1.Li Z, Qu J, Xu X, et al. A genome-wide association study reveals association between common variants in an intergenic region of 4q25 and high-grade myopia in the Chinese Han population[J]. Human molecular genetics, 2011, 20(14): 2861-2868.

2.Verhoeven V J M, Hysi P G, Wojciechowski R, et al. Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia[J]. Nature genetics, 2013, 45(3): 314-318.

3.Kiefer A K, Tung J Y, Do C B, et al. Genome-wide analysis points to roles for extracellular matrix remodeling, the visual cycle, and neuronal development in myopia[J]. PLoS genetics, 2013, 9(2): e1003299.

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