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甲状腺功能亢进

我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs6832151 TT 自身免疫性甲亢风险一般
GT 自身免疫性甲亢风险一般
GG 自身免疫性甲亢风险增加

*基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等,并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点,因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。


甲状腺功能亢进症简称“甲亢”,是由于甲状腺合成释放过多的甲状腺激素,造成机体代谢亢进和交感神经兴奋,引起心悸、出汗、进食和便次增多、体重减少的病症。多数患者还常常同时有突眼、眼睑水肿、视力减退等症状。

发病原因

甲亢包括自身免疫性甲亢(也称Graves病)、炎症性甲亢(亚急性甲状腺炎、无痛性甲状腺炎、产后甲状腺炎)、药物性甲亢(左甲状腺素钠和碘致甲亢)、妊娠性甲亢和垂体瘤甲亢等。

临床上80%以上甲亢是Graves病引起的,Graves病是甲状腺自身免疫病,是患者的淋巴细胞产生了刺激甲状腺的免疫球蛋白-TSI,甲状腺合成释放过多的甲状腺激素导致。

Graves病的病因目前并不清楚,可能和发热、睡眠不足、精神压力大等因素有关,但临床上绝大多数患者并不能找到发病的病因。

基因的易感性也是Graves病的风险之一,4号染色体上的SNP rs6832151被认为是Graves病的风险突变,2017年,复旦大学和山东大学的联合研究证实SNP rs6832151与中国人的Graves病风险相关,GG基因型会显著增加患病风险1.3倍。

临床表现

甲状腺激素是促进新陈代谢,促进机体氧化还原反应,代谢亢进需要机体增加进食;胃肠活动增强,出现便次增多;虽然进食增多,但氧化反应增强,机体能量消耗增多,患者表现体重减少;产热增多表现怕热出汗,个别患者出现低热;甲状腺激素增多刺激交感神经兴奋,临床表现心悸、心动过速,失眠,情绪易激动、甚至焦虑。

治疗方式

甲亢治疗有三种方法,抗甲状腺药物治疗,放射碘治疗和手术治疗。

抗甲状腺药物有两种——咪唑类和硫氧嘧啶类,代表药物分别为甲巯咪唑(又称“他巴唑”)和丙基硫氧嘧啶(又称“丙嘧”)。药物治疗适合甲亢孕妇、儿童、甲状腺轻度肿大的患者,治疗一般需要1~2年,治疗中需要根据甲状腺功能情况增减药物剂量。

放射碘治疗适合甲状腺中度肿大或甲亢复发的患者,放射碘对孕妇和哺乳妇女是绝对禁忌证。由于放射碘的作用有一个延迟作用,随着时间随诊,甲减发生率每年3%~5%。放射碘治疗不适合有甲状腺眼病的甲亢患者,因为治疗后眼病可能会加剧。

手术治疗适合那些甲状腺肿大显著,或高度怀疑甲状腺恶性肿瘤的,或甲状腺肿大有压迫气管引起呼吸困难者。手术前需要用药物将甲状腺功能控制在正常范围,术前还需要口服复方碘溶液做术前准备。



参考文献:

1. Fa-Mei Li,Lin Liu,Li-Nan Pang, et al.Association of 4p14 and 6q27 variation with Graves disease: a case–control study and a meta-analysis of available evidence.BMC Med Genet. 2017; 18: 56.
上一项:心源性猝死