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子宫内膜癌
子宫内膜癌是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤,可发生与任何年龄,平均年龄55 岁左右,发病高峰年龄为 5560 岁。50%70%在绝经后发病。子宫内膜癌是最常见的女性生殖系统肿瘤之一, 也是导致死亡的第三位常见妇科恶性肿瘤(仅次于卵巢癌和宫颈癌)。
我的基因检测结果

患子宫内膜癌的风险指数为1.00倍

人群平均风险指数:0.66倍
*风险指数:是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值,大于1表示增加风险,小于1表示降低风险。
基因位点 基因名 我的基因型
rs4430796 HNF1B
AA
rs4239217 HNF1B
AA
rs7501939 HNF1B
CC
rs11263763 HNF1B
AA
rs7679673 基因间
AA
注:绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险,是保护因素,蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险,红色表示检测到的基因型增加疾病风险,是危险因素。
疾病相关知识

子宫内膜癌发病与生活方式密切相关,发病率在各地区有差异,在北美和欧洲其发生率仅次于乳腺癌、肺癌、结直肠肿瘤,高居女性生殖系统癌症的首位。在我国,随着社会的发展和经济条件的改善,子宫内膜癌的发病率亦逐年升高,目前仅次于宫颈癌,居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位。 2012年全球新发病例和死亡病例分别有 32 万和 7.6 万,中国分别占有其中的 22.9%22.5%

子宫内膜癌的原因迄今尚不明确,一般认为内分泌因素、子宫内膜增生过长。外源性雌激素和饮食及并发症与其发病有关。遗传因素目前也是一个比较重要的方面,约 20%的子宫内膜癌患者有肿瘤家族史, 5%有基因突变,这部分人群就要注意定期筛查。



预防
1. 治疗癌前病史。 对子宫内膜有增长生过长,特别是有不典型增生患者,应积极给予治疗,严密随诊,疗效不好者及时手术切除子宫,若患者已有子女,或无生育希望或年龄较大者,可不必保守治疗,直接切除子宫。
2. 哺乳。 母乳喂养孩子会减少子宫内膜癌癌发生的风险
3. 严格掌握雌激素使用的指征。 更年期妇女使用雌激素进行替代治疗,应在医生指导下使用,同时应用孕激素以定期转化子宫内膜
4. 喝绿茶可防子宫内膜癌。 饮绿茶者,又无饮酒、吸烟史,罹患子宫内膜癌的危险性降低约 23%。分析指出,子宫内膜癌是一种激素依赖型肿瘤,过量的雌激素暴露是其主要病因。绿茶可能通过降低体内的雌激素水平而降低发生子宫内膜癌的风险。另外,茶多酚复合物可以增强淋巴细胞增殖,增强机体免疫功能
5. 增加非淀粉类蔬菜摄入量可降低该癌症的危险性
6. 增加身体活动可降低子宫内膜癌的危险性。持续适度的身体活动可提高代谢率和增加最大氧摄取,长期规律的身体活动能够降低血压和胰岛素抗性,从而降低子宫内膜癌的危险性。
高危人群
1. 不育不孕是子宫内膜癌的高危因素。 随着分娩次数的增多,危险性下降。因长期不排卵所引起的不孕者与生过一胎的女性相比,较易患此病。患有多囊卵巢综合征的患者也由于同样的原因容易得此病。
2. 长期服用外源性雌激素者,单用外源性雌激素而无孕激素对抗者,可增加发生子宫内膜癌的危险性,并与用雌激素的剂量、时间长短有关,若加用孕激素对抗,可降低其危险性。
3. 月经失调、初潮年龄早或延迟绝经者,在绝经前一段时间里,往往是处于无排卵状态,子宫内膜受到无孕激素对抗的单一雌激素长期刺激后,出现增生改变所致。
4. 糖尿病、高血压病等患者。 由于长期垂体异常,可致发生多囊卵巢综合征、子宫内膜非典型增生、体内雌激素水平过高,也是致癌原因之一。
5. 肥胖者。 肥胖是内分泌不平衡的表现,机体大量的脂肪增加了雌激素的储存,脂肪还有利于雄激素异化,增加血中雌激素含量,导致子宫内膜增生甚至癌变。
6. 子宫出血久治不愈者,特别是绝经后的子宫出血应想到有患子宫内膜癌的可能,应赶快作妇科检查,以便及早发现,及早进行治疗。
7. 有家族史者。 由于遗传因素的影响,子宫内膜癌的病人常有家族史、近亲肿瘤病史,所以有子宫内膜癌家族史者以及近亲肿瘤史者,其患病危险性增高。
检测的基因

HNF1B 表达的蛋白可以与 DNA 形成同源二聚体或者与肝细胞核因子 1-α 相关蛋白形成异源二聚体。该基因可以促进肾脏发育,调节胚胎胰腺的发育。该基因的突变导致肾囊肿和糖尿病综合症,非胰岛素依赖型糖尿病,在一些癌症中会有表达的变化。

RP11广泛表达于多种组织包括视网膜中。其主要功能为连接小核糖核蛋白 U5 U4/U6,从而形成小核糖核蛋白三聚体,参与前体 mRNA 的剪切功能。
TET2 编码甲基胞嘧啶双氧酶,可以将甲基胞嘧啶催化转化成 5-羟甲基胞嘧啶。涉及到骨髓细胞生成,这个基因缺陷与几个骨髓增生障碍有关。

基因检测的局限性
•  该检测无法包括所有与该特征相关的位点
•  基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
•  该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献
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